Multifocal Electroretinograms

A limitation of traditional full-field electroretinograms (ERG) for the diagnosis of retinopathy is lack of sensitivity.  Generally, ERG results are ...

University of Utah

Un 55-anno-vecchio uomo inavvertitamente ricevuto quattro volte la dose prevista di cisplatino per via endovenosa come parte di un regime di salvataggio chemioterapici per linfoma non-Hodgkin. Immediatamente dopo il trattamento, ha sviluppato la perdita visiva irreversibile bilaterale. L&#39;acuit&agrave; visiva era 20/300 in OU e campo visivo ha mostrato scotomas centrali bilateralmente. Sebbene i risultati di esame fundus erano normali, un elettroretinogramma ha mostrato marcatamente ridotta ampiezza di un onda e assente b-onde. All&#39;autopsia 8 mesi pi&ugrave; tardi, fotorecettori apparvero normale. Suddivisione dello strato plessiforme esterno era presente, coerente con la perdita dell&#39;ERG b-onda. Questo &egrave; il primo caso segnalato di persistente perdita visiva da tossicit&agrave; del cisplatino per via endovenosa e il primo caso per descrivere scoperte istopatologica oculare.

Persistente grave visual electroretinographic anomalie e dopo terapia con cisplatino per via endovenosa.

55&#x6B73;&#x306E;&#x7537;&#x6027;&#x304C;&#x8AA4;&#x3063;&#x3066;&#x975E;&#x30DB;&#x30B8;&#x30AD;&#x30F3;&#x30EA;&#x30F3;&#x30D1;&#x816B;&#x306B;&#x5BFE;&#x3059;&#x308B;&#x5316;&#x5B66;&#x7642;&#x6CD5;&#x30B5;&#x30EB;&#x30D9;&#x30FC;&#x30B8;&#x7642;&#x6CD5;&#x306E;&#x4E00;&#x74B0;&#x3068;&#x3057;&#x3066;&#x3001;&#x9759;&#x8108;&#x5185;&#x30B7;&#x30B9;&#x30D7;&#x30E9;&#x30C1;&#x30F3;&#x306E;4&#x500D;&#x306E;&#x610F;&#x56F3;&#x6295;&#x4E0E;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x305F;&#x3002;&#x3059;&#x3050;&#x306B;&#x6CBB;&#x7642;&#x3057;&#x305F;&#x5F8C;&#x3001;&#x5F7C;&#x306F;&#x4E8C;&#x56FD;&#x9593;&#x306E;&#x4E0D;&#x53EF;&#x9006;&#x7684;&#x5931;&#x660E;&#x3092;&#x958B;&#x767A;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x8996;&#x529B;&#x306F;&#x3001;OU&#x5185;&#x306B;300&#x5206;&#x306E;20&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;&#x8996;&#x91CE;&#x306F;&#x3001;&#x4E21;&#x5074;&#x306E;&#x4E2D;&#x592E;&#x306E;&#x6697;&#x70B9;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x773C;&#x5E95;&#x691C;&#x67FB;&#x306E;&#x6240;&#x898B;&#x306F;&#x6B63;&#x5E38;&#x3067;&#x3042;&#x3063;&#x305F;&#x304C;&#x3001;&#x7DB2;&#x819C;&#x96FB;&#x56F3;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x8457;&#x3057;&#x304F;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x6CE2;&#x306E;&#x632F;&#x5E45;&#x3068;&#x4E0D;&#x5728;b&#x6CE2;&#x3092;&#x793A;&#x3057;&#x305F;&#x3002; 8&#x30F6;&#x6708;&#x5F8C;&#x306B;&#x5256;&#x691C;&#x3067;&#x306F;&#x3001;&#x5149;&#x53D7;&#x5BB9;&#x4F53;&#x306F;&#x901A;&#x5E38;&#x767B;&#x5834;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x5916;&#x7DB2;&#x72B6;&#x5C64;&#x306E;&#x5206;&#x5272;&#x306F;&#x3001;ERG B&#x6CE2;&#x306E;&#x640D;&#x5931;&#x3068;&#x4E00;&#x81F4;&#x3057;&#x3066;&#x5B58;&#x5728;&#x3057;&#x3066;&#x3044;&#x305F;&#x3002;&#x3053;&#x308C;&#x306F;&#x3001;&#x9759;&#x8108;&#x5185;&#x30B7;&#x30B9;&#x30D7;&#x30E9;&#x30C1;&#x30F3;&#x6BD2;&#x6027;&#x304B;&#x3089;&#x6C38;&#x7D9A;&#x7684;&#x306A;&#x8996;&#x529B;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x3084;&#x773C;&#x75C5;&#x7406;&#x5B66;&#x7684;&#x6240;&#x898B;&#x3092;&#x8A18;&#x8FF0;&#x3059;&#x308B;&#x6700;&#x521D;&#x306E;&#x30B1;&#x30FC;&#x30B9;&#x306E;&#x6700;&#x521D;&#x306E;&#x5831;&#x544A;&#x4F8B;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3002;

&#x9759;&#x8108;&#x5185;&#x30B7;&#x30B9;&#x30D7;&#x30E9;&#x30C1;&#x30F3;&#x7642;&#x6CD5;&#x5F8C;&#x306B;&#x6C38;&#x7D9A;&#x7684;&#x306A;&#x91CD;&#x5EA6;&#x8996;&#x899A;&#x3068;&#x96FB;&#x56F3;&#x7570;&#x5E38;

Un homme de 55 ans a re&#xE7;u par inadvertance quatre fois la dose de cisplatine par voie intraveineuse destin&#xE9; dans le cadre d&#x26;#39;un traitement de sauvetage chimioth&#xE9;rapeutique pour le lymphome non hodgkinien. Imm&#xE9;diatement apr&#xE8;s le traitement, il a d&#xE9;velopp&#xE9; bilat&#xE9;rale perte irr&#xE9;versible visuelle. L&#x26;#39;acuit&#xE9; visuelle &#xE9;tait 20/300 dans UO et les champs visuels ont montr&#xE9; scotomes centraux bilat&#xE9;raux. Bien que les r&#xE9;sultats de l&#x26;#39;examen du fond d&#x26;#39;&#x153;il &#xE9;taient normaux, un &#xE9;lectror&#xE9;tinogramme montrait nettement r&#xE9;duits a-ondes et amplitudes absents b-ondes. A l&#x26;#39;autopsie 8 mois plus tard, les photor&#xE9;cepteurs semblait normal. Fractionnement de la couche plexiforme externe &#xE9;tait pr&#xE9;sent, compatible avec la perte de l&#x26;#39;ERG b-ondes. C&#x26;#39;est le premier cas rapport&#xE9; de perte visuelle persistante de la toxicit&#xE9; du cisplatine par voie intraveineuse et le premier cas pour d&#xE9;crire oculaires r&#xE9;sultats histopathologiques.

Persistant s&#xE9;v&#xE8;re anomalies visuelles et &#xE9;lectror&#xE9;tinographiques Apr&#xE8;s traitement par cisplatine par voie intraveineuse

Anhaltende schwere Sehst&#xF6;rungen und elektroretinographische Anomalien nach intraven&#xF6;ser Cisplatin-Therapie.

55 &#x5C81;&#x7537;&#x5B50;&#x610F;&#x5916;&#x6536;&#x5230;&#x56DB;&#x6B21;&#x9884;&#x5B9A;&#x7684;&#x5242;&#x91CF;&#x7684;&#x9759;&#x8109;&#x6CE8;&#x5C04;&#x987A;&#x94C2;&#x5316;&#x7597;&#x6253;&#x635E;&#x65B9;&#x6848;&#x6CBB;&#x7597;&#x975E;&#x970D;&#x5947;&#x91D1;&#x6DCB;&#x5DF4;&#x7624;&#x7684;&#x4E00;&#x90E8;&#x5206;&#x3002;&#x5728;&#x6CBB;&#x7597;&#x4E4B;&#x540E;, &#x4ED6;&#x5236;&#x5B9A;&#x53CC;&#x8FB9;&#x4E0D;&#x53EF;&#x9006;&#x8F6C;&#x7684;&#x89C6;&#x529B;&#x4E27;&#x5931;&#x3002;&#x89C6;&#x529B;&#x662F;&#x5728; OU &#x548C;&#x89C6;&#x89C9;&#x9886;&#x57DF;&#x53CC;&#x8FB9;&#x8868;&#x660E;&#x4E2D;&#x592E; scotomas 20/300&#x3002;&#x867D;&#x7136;&#x773C;&#x5E95;&#x68C0;&#x67E5;&#x7ED3;&#x679C;&#x662F;&#x6B63;&#x5E38;&#x7684;&#x4F46;&#x89C6;&#x7F51;&#x819C;&#x7535;&#x56FE;&#x663E;&#x793A;&#x663E;&#x8457;&#x51CF;&#x5C11;&#x4E00;&#x6CE2;&#x632F;&#x5E45;&#x548C;&#x7F3A;&#x5E2D; b &#x6CE2;&#x3002;8 &#x4E2A;&#x6708;&#x540E;&#x5C38;&#x68C0;&#xFF0C;&#x611F;&#x5149;&#x7EC6;&#x80DE;&#x8868;&#x9762;&#x4F3C;&#x4E4E;&#x6B63;&#x5E38;&#x3002;&#x62C6;&#x5206;&#x662F;&#x5916;&#x5C42;&#x7684;&#x76EE;&#x524D;&#xFF0C;&#x7B26;&#x5408; ERG &#x7684; b &#x6CE2;&#x635F;&#x5931;&#x3002;&#x8FD9;&#x662F;&#x62A5;&#x544A;&#x7684;&#x7B2C;&#x4E00;&#x4F8B;&#x7684;&#x6301;&#x4E45;&#x6027;&#x4ECE;&#x9759;&#x8109;&#x6CE8;&#x5C04;&#x987A;&#x94C2;&#x6BD2;&#x6027;&#x7684;&#x89C6;&#x529B;&#x4E27;&#x5931;&#x548C;&#x63CF;&#x8FF0;&#x773C;&#x75C5;&#x7406;&#x7ED3;&#x679C;&#x7684;&#x7B2C;&#x4E00;&#x4E2A;&#x6848;&#x4EF6;&#x3002;

&#x6301;&#x7EED;&#x4E25;&#x91CD;&#x89C6;&#x89C9;&#x548C;&#x89C6;&#x7F51;&#x819C;&#x7535;&#x56FE;&#x540E;&#x5F02;&#x5E38;&#x9759;&#x8109;&#x6CE8;&#x5C04;&#x987A;&#x94C2;&#x6CBB;&#x7597;&#x3002;

A 55-year-old man inadvertently received four times the intended dose of intravenous cisplatin as part of a chemotherapeutic salvage regimen for non-Hodgkin lymphoma. Immediately after treatment, he developed bilateral irreversible visual loss. Visual acuity was 20/300 in OU and visual fields showed central scotomas bilaterally. Although the fundus examination findings were normal, an electroretinogram showed markedly reduced a-wave amplitudes and absent b-waves. At autopsy 8 months later, photoreceptors appeared normal. Splitting of the outer plexiform layer was present, consistent with loss of the ERG b-wave. This is the first reported case of persistent visual loss from intravenous cisplatin toxicity and the first case to describe ocular histopathologic findings.

Persistent severe visual and electroretinographic abnormalities after intravenous Cisplatin therapy.

55 &#xC138; &#xB0A8;&#xC790;&#xB294; &#xC2E4;&#xC218;&#xB85C; 4 &#xBC88; &#xBE44; Hodgkin &#xB9BC;&#xD504; &#xC885;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xD654;&#xD559;&#xC694;&#xBC95; &#xC778;&#xC591; &#xCC98;&#xBC29;&#xC758; &#xC77C;&#xD658;&#xC73C;&#xB85C; &#xC815; &#xB9E5; cisplatin&#xC758; &#xC758;&#xB3C4; &#xB41C; &#xBCF5;&#xC6A9;&#xB7C9;&#xC744; &#xBC1B;&#xC558;&#xB2E4;. &#xCE58;&#xB8CC; &#xD6C4; &#xC989;&#xC2DC; &#xADF8;&#xB294; &#xC591;&#xC790; &#xB3CC;&#xC774;&#xD0AC; &#xC218; &#xC5C6;&#xB294; &#xC2DC;&#xAC01;&#xC801;&#xC778; &#xC190;&#xC2E4; &#xAC1C;&#xBC1C;. &#xC2DC;&#xB825; 20/300 OU &#xBC0F; &#xC2DC;&#xAC01; &#xD544;&#xB4DC; &#xC911;&#xC559; scotomas &#xC591;&#xC790; &#xBCF4;&#xC600;&#xB2E4;&#xB294;. &#xC0C9;&#xB9F9; &#xAC80;&#xC0AC; &#xACB0;&#xACFC; &#xC815;&#xC0C1; &#xC774;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;, &#xD558;&#xC9C0;&#xB9CC; &#xB208;&#xC5D0; &#xB744;&#xAC8C; &#xBCF4;&#xC600;&#xB2E4;&#xB294; electroretinogram-&#xD30C; &#xC9C4;&#xD3ED; &#xAC10;&#xC18C; &#xD558; &#xACE0; b &#xD30C;&#xB3C4; &#xACB0; &#xC11D;. 8 &#xAC1C;&#xC6D4; &#xD6C4; &#xBD80;&#xAC80;&#xC5D0;&#xC11C; &#xB300;&#xB1CC; &#xC815;&#xC0C1; &#xB4F1;&#xC7A5;. &#xC678;&#xBD80; plexiform &#xB808;&#xC774;&#xC5B4; &#xBD84;&#xD560; &#xC874;&#xC7AC;, &#xB974; &#xADF8; b &#xD30C;&#xC758; &#xAC10;&#xC18C;&#xC640; &#xC77C;&#xCE58; &#xD588;&#xB2E4;. &#xC774;&#xAC83;&#xC740; &#xC815; &#xB9E5; cisplatin &#xB3C5;&#xC131;&#xC5D0;&#xC11C; &#xC601;&#xAD6C;&#xC801;&#xC778; &#xC2DC;&#xAC01; &#xC190;&#xC2E4;&#xC758; &#xCCAB; &#xBC88;&#xC9F8; &#xBCF4;&#xACE0; &#xB41C; &#xACBD;&#xC6B0; &#xC548;&#xAD6C; &#xBCD1;&#xB9AC;&#xD559; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xACB0;&#xACFC; &#xC124;&#xBA85; &#xD558;&#xAE30; &#xC704;&#xD574; &#xCCAB; &#xBC88;&#xC9F8; &#xACBD;&#xC6B0;&#xC785;&#xB2C8;&#xB2E4;.

&#xC601;&#xAD6C; &#xC2EC;&#xAC01;&#xD55C; &#xC2DC;&#xAC01; &#xBC0F; electroretinographic &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; &#xC815; &#xB9E5; &#xC8FC;&#xC0AC; Cisplatin &#xCE58;&#xB8CC; &#xD6C4;.

Un hombre de 55 a&#xF1;os de edad, sin darse cuenta recibi&#xF3; cuatro veces la dosis prevista de cisplatino por v&#xED;a intravenosa como parte de un r&#xE9;gimen de rescate de quimioterapia para el linfoma no Hodgkin. Inmediatamente despu&#xE9;s del tratamiento, desarroll&#xF3; bilateral de la p&#xE9;rdida irreversible de la visi&#xF3;n. La agudeza visual era 20/300 en la unidad organizativa y los campos visuales mostraron escotomas centrales bilaterales. A pesar de los hallazgos de la exploraci&#xF3;n del fondo de ojo era normal, un electrorretinograma mostr&#xF3; una marcada reducci&#xF3;n de las amplitudes de onda y ausencia de ondas b-. En la autopsia 8 meses m&#xE1;s tarde, los fotorreceptores parec&#xED;a normal. La divisi&#xF3;n de la capa plexiforme externa estaba presente, de conformidad con la p&#xE9;rdida de la onda b del ERG. Este es el primer caso de p&#xE9;rdida persistente visual de la toxicidad del cisplatino por v&#xED;a intravenosa y el primer caso para describir los hallazgos histopatol&#xF3;gicos oculares.

Persistentes anomal&#xED;as visuales graves y electrorretinogr&#xE1;fico Despu&#xE9;s de la terapia con cisplatino por v&#xED;a intravenosa

&#x82E5;&#x8981;&#x63CF;&#x8FF0;&#x7684;&#x4E34;&#x5E8A;&#x7279;&#x70B9;&#x548C; (adCD) &#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x663E;&#x6027;&#x9525;&#x8425;&#x517B;&#x4E0D;&#x826F;&#x75C7;&#x4E00;&#x5BB6;&#x7CFB;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x5206;&#x6790;&#x3002;

&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x663E;&#x6027;&#x9525;&#x8425;&#x517B;&#x4E0D;&#x826F;&#x9020;&#x6210;&#x7684;&#x4E00;&#x79CD;&#x65B0;&#x7684;&#x7A81;&#x53D8;&#x7684; GCAP1 &#x57FA;&#x56E0; (GUCA1A)&#x3002;

To describe the clinical features and genetic analysis of a family with an autosomal dominant cone dystrophy (adCD).

Autosomal dominant cone dystrophy caused by a novel mutation in the GCAP1 gene (GUCA1A).

Pour d&#xE9;crire les caract&#xE9;ristiques cliniques et l&#x26;#39;analyse g&#xE9;n&#xE9;tique d&#x26;#39;une famille avec un dystrophie des c&#xF4;nes autosomique dominante (ADCD).

Autosomique dystrophie des c&#xF4;nes Dominant caus&#xE9;s par une nouvelle mutation dans le g&#xE8;ne GCAP1 (GUCA1A)

Autosomal-dominante Zapfendystrophie durch eine neuartige Mutation im Gen GCAP1 (GUCA1A) verursacht.

Descrivere le caratteristiche cliniche e analisi genetica di una famiglia con una distrofia cono autosomica dominante (adCD).

Distrofia cono autosomica dominante causata da una mutazione nel gene GCAP1 (GUCA1A) romanzo.

&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x512A;&#x6027;&#x9310;&#x4F53;&#x30B8;&#x200B;&#x200B;&#x30B9;&#x30C8;&#x30ED;&#x30D5;&#x30A3;&#x30FC;&#xFF08;adCD&#xFF09;&#x3068;&#x5BB6;&#x65CF;&#x306E;&#x81E8;&#x5E8A;&#x7684;&#x7279;&#x5FB4;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x907A;&#x4F1D;&#x7684;&#x89E3;&#x6790;&#x3092;&#x8A18;&#x8FF0;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;

GCAP1&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#xFF08;GUCA1A&#xFF09;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x65B0;&#x898F;&#x5909;&#x7570;&#x306B;&#x3088;&#x308A;&#x5F15;&#x304D;&#x8D77;&#x3053;&#x3055;&#x308C;&#x308B;&#x5E38;&#x67D3;&#x8272;&#x4F53;&#x512A;&#x6027;&#x9310;&#x4F53;&#x30B8;&#x200B;&#x200B;&#x30B9;&#x30C8;&#x30ED;&#x30D5;&#x30A3;&#x30FC;

&#xC784;&#xC0C1; &#xAE30;&#xB2A5; &#xBC0F; &#xC0C1; &#xC5FC;&#xC0C9;&#xCCB4; &#xC9C0;&#xBC30;&#xC801;&#xC778; &#xCF58; &#xC601;&#xC591; &#xC7A5;&#xC560; (adCD)&#xC640; &#xAC00;&#xC871;&#xC758; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xBD84;&#xC11D;&#xC5D0; &#xC124;&#xBA85;.

Autosomal &#xC9C0;&#xBC30;&#xC801;&#xC778; &#xCF58; &#xC601;&#xC591; &#xC7A5;&#xC560; (GUCA1A) GCAP1 &#xC720;&#xC804;&#xC790;&#xC758; &#xC0C8;&#xB85C;&#xC6B4; &#xB3CC;&#xC5F0;&#xBCC0;&#xC774; &#xC758;&#xD574; &#xBC1C;&#xC0DD; &#xD569;&#xB2C8;&#xB2E4;.

Para describir las caracter&#xED;sticas cl&#xED;nicas y el an&#xE1;lisis gen&#xE9;tico de una familia con una distrofia de conos autos&#xF3;mica dominante (CDAD).

La distrofia autos&#xF3;mica dominante causada por Cone una nueva mutaci&#xF3;n en el gen GCAP1 (GUCA1A)

Los defectos celulares en el s&#xED;ndrome de Chediak-Higashi se correlacionan con el genotipo molecular y el fenotipo cl&#xED;nico

Chediak &#x4E1C;&#x7EFC;&#x5408;&#x5F81;&#x7684;&#x7EC6;&#x80DE;&#x7F3A;&#x9677;&#x5173;&#x8054;&#x7684;&#x5206;&#x5B50;&#x57FA;&#x56E0;&#x578B;&#x4E0E;&#x4E34;&#x5E8A;&#x8868;&#x578B;&#x3002;

Cellular defects in Chediak-Higashi syndrome correlate with the molecular genotype and clinical phenotype.

D&#xE9;fauts cellulaires dans le syndrome de Chediak-Higashi corr&#xE9;lation avec le g&#xE9;notype mol&#xE9;culaire et ph&#xE9;notype clinique

Zellul&auml;re M&auml;ngel beim Chediak-Higashi-Syndrom korrelieren mit der molekularen Genotyp und klinischen Ph&auml;notyp.

Cellulari difetti nella sindrome di Chediak-Higashi correlano con la molecolare genotipo e fenotipo clinico.

&#x30C1;&#x30A7;&#x30C7;&#x30A3;&#x30A2;&#x30C3;&#x30AF; - &#x6771;&#x75C7;&#x5019;&#x7FA4;&#x306B;&#x304A;&#x3051;&#x308B;&#x7D30;&#x80DE;&#x306E;&#x6B20;&#x9665;&#x306F;&#x3001;&#x5206;&#x5B50;&#x306E;&#x907A;&#x4F1D;&#x5B50;&#x578B;&#x3068;&#x81E8;&#x5E8A;&#x8868;&#x73FE;&#x578B;&#x3068;&#x76F8;&#x95A2;&#x3057;&#x3066;

&#xBD84;&#xC790; &#xC720;&#xC804;&#xC790; &#xD615; &#xBC0F; &#xC784;&#xC0C1; &#xD45C;&#xD604; &#xD615; &#xC138;&#xD3EC; &#xACB0;&#xD568; Chediak-&#xD788;&#xAC00;&#xC2DC; &#xC99D;&#xD6C4;&#xAD70;&#xC5D0; &#xC0C1;&#xAD00;.

We describe a novel inherited disorder consisting of idiopathic massive splenomegaly, cytopenias, anhidrosis, chronic optic nerve edema, and vision loss. This disorder involves three affected patients in a single non-consanguineous Caucasian family, a mother and two daughters, who are half-sisters. All three patients have had splenectomies; histopathology revealed congestion of the red pulp, but otherwise no abnormalities. Electron microscopic studies of splenic tissue showed no evidence for a storage disorder or other ultrastructural abnormality. Two of the three patients had bone marrow examinations that were non-diagnostic. All three patients developed progressive vision loss such that the two oldest patients are now blind, possibly due to a cone-rod dystrophy. Characteristics of vision loss in this family include early chronic optic nerve edema, and progressive vision loss, particularly central and color vision. Despite numerous medical and ophthalmic evaluations, no diagnosis has been discovered. Â© 2012 Wiley Periodicals, Inc.

An inherited disorder with splenomegaly, cytopenias, and vision loss.

&#x6211;&#x4EEC;&#x63CF;&#x8FF0;&#x7279;&#x53D1;&#x6027;&#x5927;&#x89C4;&#x6A21;&#x813E;&#x80BF;&#x5927;&#x3001; &#x7EC6;&#x80DE;&#x51CF;&#x5C11;&#x3001; &#x65E0;&#x6C57;&#x3001; &#x6162;&#x6027;&#x89C6;&#x795E;&#x7ECF;&#x6C34;&#x80BF;&#x548C;&#x89C6;&#x529B;&#x4E27;&#x5931;&#x7EC4;&#x6210;&#x7684;&#x65B0;&#x578B;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x6027;&#x7684;&#x75BE;&#x75C5;&#x3002;&#x6B64;&#x969C;&#x788D;&#x6D89;&#x53CA;&#x5355;&#x4E2A;&#x975E;&#x8840;&#x7F18;&#x7684;&#x767D;&#x4EBA;&#x5BB6;&#x5EAD;&#x3001; &#x6BCD;&#x4EB2;&#x548C;&#x4E24;&#x4E2A;&#x5973;&#x513F;&#x90FD;&#x662F;&#x540C;&#x7236;&#x5F02;&#x6BCD;&#x7684;&#x4E09;&#x4E2A;&#x53D7;&#x5F71;&#x54CD;&#x7684;&#x75C5;&#x4EBA;&#x3002;&#x6240;&#x6709;&#x4E09;&#x4E2A;&#x75C5;&#x4EBA;&#x6709;&#x4E86; splenectomies;&#x7EC4;&#x7EC7;&#x75C5;&#x7406;&#x5B66;&#x900F;&#x9732;&#x6324;&#x585E;&#x7684;&#x7EA2;&#x8089;&#xFF0C;&#x4F46;&#x5728;&#x5176;&#x4ED6;&#x65B9;&#x9762;&#x6CA1;&#x6709;&#x5F02;&#x5E38;&#x3002;&#x813E;&#x7EC4;&#x7EC7;&#x7684;&#x7535;&#x5B50;&#x663E;&#x5FAE;&#x7814;&#x7A76;&#x8868;&#x660E;&#x6CA1;&#x6709;&#x5B58;&#x50A8;&#x7684;&#x4E00;&#x79CD;&#x7D0A;&#x4E71;&#x6216;&#x5176;&#x4ED6;&#x8D85;&#x5FAE;&#x7ED3;&#x6784;&#x5F02;&#x5E38;&#x3002;&#x8BE5;&#x4E09;&#x540D;&#x75C5;&#x4EBA;&#x7684;&#x4E24;&#x4E2A;&#x5DF2;&#x7ECF;&#x88AB;&#x975E;&#x8BCA;&#x65AD;&#x7684;&#x9AA8;&#x9AD3;&#x68C0;&#x67E5;&#x3002;&#x6240;&#x6709; 3 &#x540D;&#x60A3;&#x8005;&#x5236;&#x5B9A;&#x9010;&#x6B65;&#x89C6;&#x529B;&#x4E27;&#x5931;&#xFF0C;&#x8FD9;&#x6837;&#x4E24;&#x4E2A;&#x6700;&#x53E4;&#x8001;&#x7684;&#x75C5;&#x4EBA;&#x73B0;&#x5728;&#x662F;&#x76F2;&#x76EE;&#x7684;&#x53EF;&#x80FD;&#x662F;&#x7531;&#x4E8E;&#x9525;&#x6746;&#x8425;&#x517B;&#x4E0D;&#x826F;&#x3002;&#x5728;&#x8FD9;&#x4E2A;&#x5BB6;&#x65CF;&#x4E2D;&#x7684;&#x89C6;&#x529B;&#x4E27;&#x5931;&#x7684;&#x7279;&#x70B9;&#x5305;&#x62EC;&#x65E9;&#x671F;&#x6162;&#x6027;&#x89C6;&#x795E;&#x7ECF;&#x6C34;&#x80BF;&#xFF0C;&#x5E76;&#x9010;&#x6E10;&#x89C6;&#x529B;&#x4E27;&#x5931;&#xFF0C;&#x5C24;&#x5176;&#x662F;&#x4E2D;&#x592E;&#x548C;&#x8272;&#x89C9;&#x3002;&#x5C3D;&#x7BA1;&#x5927;&#x91CF;&#x7684;&#x533B;&#x7597;&#x548C;&#x773C;&#x79D1;&#x8BC4;&#x4EF7;&#xFF0C;&#x53D1;&#x73B0;&#x4E86;&#x6CA1;&#x6709;&#x8BCA;&#x65AD;&#x3002;&copy; 2012&#x5E74;&#x5A01;&#x5229;&#x671F;&#x520A;&#xFF0C;Inc.

&#x813E;&#x80BF;&#x5927;&#x3001; &#x7EC6;&#x80DE;&#x51CF;&#x5C11;&#xFF0C;&#x4E0E;&#x89C6;&#x529B;&#x4E27;&#x5931;&#x7684;&#x9057;&#x4F20;&#x6027;&#x7684;&#x75BE;&#x75C5;&#x3002;

Nous d&#xE9;crivons un trouble h&#xE9;r&#xE9;ditaire roman compos&#xE9; de spl&#xE9;nom&#xE9;galie massive idiopathique, des cytop&#xE9;nies, la perte anhidrose, chronique oed&#xE8;me du nerf optique, et la vision. Ce trouble comporte trois patients atteints d&#x26;#39;une seule non-consanguins famille caucasienne, une m&#xE8;re et deux filles, qui sont des demi-s&#x153;urs. Tous les trois patients ont eu une spl&#xE9;nectomie; histopathologie a r&#xE9;v&#xE9;l&#xE9; une congestion de la pulpe rouge, mais sinon, aucune anomalie. &#xC9;tudes au microscope &#xE9;lectronique de tissu spl&#xE9;nique n&#x26;#39;a montr&#xE9; aucun signe d&#x26;#39;un trouble du stockage ou autre anomalie ultrastructurale. Deux des trois patients ont eu des examens de moelle osseuse qui &#xE9;taient non-diagnostic. Tous les trois patients ont d&#xE9;velopp&#xE9; une perte de vision progressive de telle sorte que les deux patients les plus &#xE2;g&#xE9;s sont maintenant aveugle, peut-&#xEA;tre en raison d&#x26;#39;une dystrophie des c&#xF4;nes-tige. Caract&#xE9;ristiques de la perte de vision dans cette famille comprennent d&#xE9;but &#x153;d&#xE8;me chronique du nerf optique, et la perte progressive de la vision, notamment d&#x26;#39;Europe centrale et de la vision des couleurs. Malgr&#xE9; de nombreuses &#xE9;valuations m&#xE9;dicales et ophtalmologiques, aucun diagnostic n&#x26;#39;a &#xE9;t&#xE9; d&#xE9;couvert. &#xA9; 2012 Wiley Periodicals, Inc

Une maladie h&#xE9;r&#xE9;ditaire &#xE0; une spl&#xE9;nom&#xE9;galie, des cytop&#xE9;nies, et la perte de vision

Wir beschreiben eine neuartige erbliche Erkrankung, bestehend aus idiopathische massive Splenomegalie, Cytopenias, Anhidrose, chronische Sehnerv &Ouml;dem und Verlust der Sehkraft. Diese St&ouml;rung beinhaltet drei betroffene Patienten in einer einzigen nicht-blutsverwandten Kaukasische Familie, Mutter und zwei T&ouml;chter, die Halbschwestern sind. Alle drei Patienten hatten Splenectomies; Histopathologie ergab Staus von den roten Brei, aber ansonsten keine Auff&auml;lligkeiten. Elektron mikroskopische Studien Milz Gewebe zeigten keine Anzeichen f&uuml;r eine Erkrankung Speicher oder andere ultrastrukturelle Anomalie. Zwei der drei Patienten hatten Knochenmark-Pr&uuml;fungen, die Diracodon waren. Alle drei Patienten entwickelte progressive Sehverlust, die beiden &auml;ltesten Patienten jetzt blind, m&ouml;glicherweise aufgrund einer Zapfen-St&auml;bchen-Dystrophie unterschieden werden. Merkmale der Verlust der Sehkraft in dieser Familie geh&ouml;ren fr&uuml;he chronische Sehnerv &Ouml;dem, und progressive Vision Verlust, vor allem Mittel- und Farbensehen. Trotz zahlreiche medizinische und augen&auml;rztliche Auswertungen wurde keine Diagnose entdeckt. &copy; 2012 Wiley Periodika, Inc.

Eine erbliche Erkrankung mit Splenomegalie, Cytopenias und Verlust der Sehkraft.

Descriviamo una romanzo malattia ereditaria consistente idiopatica splenomegalia massa, citopenie, anidrosi, edema del nervo ottico cronica e perdita di visione. Questo disturbo comporta tre pazienti affetti in una singola famiglia caucasica non consanguinea, una madre e due figlie, che sono sorellastre. Tutti e tre i pazienti hanno avuto splenectomies; l&#39;esame istopatologico ha rivelato congestione della polpa rossa, ma per il resto no anomalie. Elettrone studi microscopici del tessuto splenico hanno mostrato alcuna prova di un disturbo di archiviazione o altre anomalie ultrastrutturali. Due dei tre pazienti avevano esami del midollo osseo che erano non-diagnostici. Tutti e tre i pazienti sviluppato perdita progressiva della vista, tale che i due pazienti pi&ugrave; antichi ora sono ciechi, probabilmente a causa di una distrofia dei coni-bastoncelli. Caratteristiche di perdita di visione in questa famiglia includono edema cronico nervo ottico precoce e perdita di visione progressiva, specialmente centrale e visione del colore. Nonostante numerose valutazioni mediche e oftalmiche, non &egrave; stato scoperto alcuna diagnosi. &copy; 2012 Wiley periodici, Inc.

Una malattia ereditaria con splenomegalia, citopenia e perdita di visione.

&#x6211;&#x3005;&#x306F;&#x7279;&#x767A;&#x6027;&#x5DE8;&#x5927;&#x813E;&#x816B;&#x3001;&#x8840;&#x7403;&#x6E1B;&#x5C11;&#x3001;&#x7121;&#x6C57;&#x3001;&#x6162;&#x6027;&#x306E;&#x8996;&#x795E;&#x7D4C;&#x6D6E;&#x816B;&#x3001;&#x8996;&#x529B;&#x55AA;&#x5931;&#x304B;&#x3089;&#x306A;&#x308B;&#x65B0;&#x898F;&#x306A;&#x907A;&#x4F1D;&#x6027;&#x75BE;&#x60A3;&#x306B;&#x3064;&#x3044;&#x3066;&#x8AAC;&#x660E;&#x3057;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x969C;&#x5BB3;&#x306F;&#x3001;&#x5358;&#x4E00;&#x306E;&#x975E;&#x8840;&#x65CF;&#x306E;&#x767D;&#x4EBA;&#x306E;&#x5BB6;&#x65CF;&#x3001;&#x6BCD;&#x3068;&#x306E;&#x30CF;&#x30FC;&#x30D5;&#x59C9;&#x59B9;&#x4E8C;&#x4EBA;&#x306E;&#x5A18;&#x3001;&#x306E;3&#x3064;&#x306E;&#x5F71;&#x97FF;&#x3092;&#x53D7;&#x3051;&#x305F;&#x60A3;&#x8005;&#x304C;&#x542B;&#x307E;&#x308C;&#x307E;&#x3059;&#x3002; 3&#x3064;&#x306E;&#x3059;&#x3079;&#x3066;&#x306E;&#x60A3;&#x8005;&#x306F;splenectomies&#x3092;&#x6301;&#x3063;&#x3066;&#x3044;&#x305F;&#x3002;&#x75C5;&#x7406;&#x7D44;&#x7E54;&#x5B66;&#x7684;&#x306B;&#x306F;&#x3001;&#x8D64;&#x813E;&#x9AC4;&#x306E;&#x6DF7;&#x96D1;&#x3092;&#x8A8D;&#x3081;&#x306A;&#x304B;&#x3063;&#x305F;&#x304C;&#x3001;&#x305D;&#x308C;&#x4EE5;&#x5916;&#x306F;&#x7570;&#x5E38;&#x3002;&#x813E;&#x81D3;&#x7D44;&#x7E54;&#x306E;&#x96FB;&#x5B50;&#x9855;&#x5FAE;&#x93E1;&#x7684;&#x7814;&#x7A76;&#x306F;&#x3001;&#x8A18;&#x61B6;&#x969C;&#x5BB3;&#x3084;&#x305D;&#x306E;&#x4ED6;&#x306E;&#x8D85;&#x5FAE;&#x7D30;&#x69CB;&#x9020;&#x306E;&#x7570;&#x5E38;&#x306E;&#x8A3C;&#x62E0;&#x3092;&#x793A;&#x3055;&#x306A;&#x304B;&#x3063;&#x305F;&#x3002; 3&#x4F8B;&#x4E2D;2&#x4F8B;&#x306F;&#x975E;&#x8A3A;&#x65AD;&#x3057;&#x305F;&#x9AA8;&#x9AC4;&#x691C;&#x67FB;&#x3092;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002; 3&#x3064;&#x306E;&#x3059;&#x3079;&#x3066;&#x306E;&#x60A3;&#x8005;&#x306F;&#x3001;2&#x3064;&#x306E;&#x6700;&#x53E4;&#x306E;&#x60A3;&#x8005;&#x306F;&#x3001;&#x304A;&#x305D;&#x3089;&#x304F;&#x4ECA;&#x30B3;&#x30FC;&#x30F3;&#x30ED;&#x30C3;&#x30C9;&#x30B8;&#x30B9;&#x30C8;&#x30ED;&#x30D5;&#x30A3;&#x30FC;&#x306E;&#x305F;&#x3081;&#x306B;&#x76F2;&#x76EE;&#x3067;&#x3042;&#x308B;&#x3088;&#x3046;&#x306A;&#x9032;&#x884C;&#x6027;&#x306E;&#x8996;&#x529B;&#x55AA;&#x5931;&#x3092;&#x958B;&#x767A;&#x3057;&#x307E;&#x3057;&#x305F;&#x3002;&#x3053;&#x306E;&#x5BB6;&#x65CF;&#x306E;&#x8996;&#x529B;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x306E;&#x7279;&#x6027;&#x306F;&#x3001;&#x521D;&#x671F;&#x306E;&#x6162;&#x6027;&#x7684;&#x306A;&#x8996;&#x795E;&#x7D4C;&#x306E;&#x6D6E;&#x816B;&#x3001;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x30D7;&#x30ED;&#x30B0;&#x30EC;&#x30C3;&#x30B7;&#x30D6;&#x8996;&#x529B;&#x4F4E;&#x4E0B;&#x3001;&#x7279;&#x306B;&#x4E2D;&#x592E;&#x3068;&#x8272;&#x899A;&#x304C;&#x542B;&#x307E;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x3059;&#x3002;&#x591A;&#x6570;&#x306E;&#x533B;&#x5B66;&#x3068;&#x773C;&#x79D1;&#x306E;&#x8A55;&#x4FA1;&#x306B;&#x3082;&#x304B;&#x304B;&#x308F;&#x3089;&#x305A;&#x3001;&#x8A3A;&#x65AD;&#x304C;&#x767A;&#x898B;&#x3055;&#x308C;&#x3066;&#x3044;&#x307E;&#x305B;&#x3093;&#x3002; &#xA9;2012&#x30EF;&#x30A4;&#x30EA;&#x30FC;&#x96D1;&#x8A8C;&#x682A;&#x5F0F;&#x4F1A;&#x793E;

&#x813E;&#x816B;&#x3001;&#x8840;&#x7403;&#x6E1B;&#x5C11;&#x75C7;&#x3001;&#x304A;&#x3088;&#x3073;&#x8996;&#x899A;&#x969C;&#x5BB3;&#x907A;&#x4F1D;&#x6027;&#x75BE;&#x60A3;

&#xC6B0;&#xB9AC; &#xC18C;&#xC124; &#xC0C1;&#xC18D; &#xB41C; &#xC7A5;&#xC560; idiopathic &#xB300;&#xADDC;&#xBAA8;&#xB85C;, cytopenias, anhidrosis, &#xB9CC;&#xC131; &#xC2DC; &#xC2E0;&#xACBD; &#xBD80; &#xC885;, &#xC2DC;&#xB825; &#xC0C1;&#xC2E4;&#xC758;&#xB85C; &#xAD6C;&#xC131; &#xB41C; &#xAE30;&#xC220;. &#xC774; &#xC7A5;&#xC560;&#xB294; &#xD558;&#xB098;&#xC758; &#xBE44; consanguineous &#xBC31;&#xC778; &#xAC00;&#xC871;, &#xC5B4;&#xBA38;&#xB2C8;&#xC640; &#xB450; &#xB538;, half-sisters&#xB294;&#xC5D0; 3 &#xBA85;&#xC758; &#xC601;&#xD5A5;&#xC744; &#xBC1B;&#xB294; &#xD658;&#xC790; &#xD3EC;&#xD568; &#xB429;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xBAA8;&#xB4E0; &#xC138; &#xD658;&#xC790; &#xD588;&#xB2E4; splenectomies; histopathology &#xD558;&#xC9C0;&#xB9CC; &#xADF8;&#xB807;&#xC9C0; &#xC54A;&#xC73C;&#xBA74; &#xC544;&#xBB34; &#xC774;&#xC0C1;&#xC774; &#xBE68;&#xAC04; &#xD384;&#xD504;&#xC758; &#xC815;&#xCCB4; &#xBC1D;&#xD600;. &#xBE44;&#xC7A5; &#xC870;&#xC9C1; &#xC804;&#xC790; &#xD604;&#xBBF8;&#xACBD; &#xC5F0;&#xAD6C; &#xC2A4;&#xD1A0;&#xB9AC;&#xC9C0; &#xC7A5;&#xC560; &#xB610;&#xB294; &#xB2E4;&#xB978; ultrastructural &#xC774;&#xC0C1;&#xC5D0; &#xB300; &#xD55C; &#xC99D;&#xAC70;&#xAC00; &#xBCF4;&#xC600;&#xB2E4;. 2 &#xC138; &#xD658;&#xC790;&#xC758; &#xACE8; &#xC218; &#xAC80;&#xC0AC; &#xBE44; &#xC9C4;&#xB2E8; &#xD588;&#xB2E4; &#xD588;&#xB2E4;. &#xBAA8;&#xB4E0; &#xC138; &#xD658;&#xC790;&#xB294; &#xB450; &#xBA85;&#xC758; &#xAC00;&#xC7A5; &#xC624;&#xB798; &#xB41C; &#xD658;&#xC790;&#xB294; &#xCF58;-&#xB9C9;&#xB300; &#xC601;&#xC591; &#xC2E4; &#xC870;&#xB85C; &#xC778;&#xD574; &#xC7A5; &#xB2D8; &#xC774;&#xC81C;&#xB294; &#xC9C4;&#xBCF4;&#xC801;&#xC778; &#xC2DC;&#xAC01; &#xC190;&#xC2E4; &#xAC1C;&#xBC1C;. &#xC774; &#xAC00;&#xC871;&#xC5D0; &#xC788;&#xB294; &#xC2DC;&#xAC01; &#xC190;&#xC2E4;&#xC758; &#xD2B9;&#xC131;&#xC740; &#xCD08;&#xAE30; &#xB9CC;&#xC131; &#xC2DC; &#xC2E0;&#xACBD; &#xBD80; &#xC885;, &#xADF8;&#xB9AC;&#xACE0; &#xC9C4;&#xBCF4;&#xC801;&#xC778; &#xC2DC;&#xAC01; &#xC190;&#xC2E4;, &#xD2B9;&#xD788; &#xC911;&#xC559; &#xCEEC;&#xB7EC; &#xBE44;&#xC804; &#xB4F1;&#xC774; &#xC788;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &#xC218;&#xB9CE;&#xC740; &#xC758;&#xB8CC; &#xBC0F; &#xC548;&#xACFC; &#xD3C9;&#xAC00;&#xB3C4; &#xBD88;&#xAD6C; &#xD558; &#xACE0; &#xC544;&#xBB34;&#xB7F0; &#xC9C4;&#xB2E8; &#xBC1C;&#xACAC; &#xB418;&#xC5C8;&#xC2B5;&#xB2C8;&#xB2E4;. &copy; 2012&#xC640; &#xC77C;&#xB9AC; &#xC815;&#xAE30; &#xAC04;&#xD589;&#xBB3C; &#xC8FC;&#xC2DD; &#xD68C;&#xC0AC;

&#xB85C;, cytopenias, &#xBC0F; &#xC2DC;&#xB825; &#xC0C1;&#xC2E4;&#xC744; &#xC0C1;&#xC18D; &#xB41C; &#xC7A5;&#xC560;.

Se describe un trastorno hereditario que consiste en la novela idiop&#xE1;tica esplenomegalia masiva, citopenias, la p&#xE9;rdida de anhidrosis, edema cr&#xF3;nico del nervio &#xF3;ptico, y la visi&#xF3;n. Este trastorno consiste en tres pacientes afectados en una sola no consangu&#xED;neo de la familia cauc&#xE1;sica, una madre y dos hijas, que son medio hermanas. Los tres pacientes han tenido esplenectom&#xED;as; histopatolog&#xED;a revel&#xF3; la congesti&#xF3;n de la pulpa roja, pero por lo dem&#xE1;s no hay anomal&#xED;as. Estudios de microscop&#xED;a electr&#xF3;nica de tejido espl&#xE9;nico no mostr&#xF3; evidencia de una enfermedad de dep&#xF3;sito o de otro tipo ultraestructural anormalidad. Dos de los tres pacientes se les realizaron ex&#xE1;menes de m&#xE9;dula &#xF3;sea que no eran de diagn&#xF3;stico. Los tres pacientes desarrollaron p&#xE9;rdida de la visi&#xF3;n progresiva de tal manera que los dos m&#xE1;s antiguos pacientes ahora est&#xE1;n ciegos, posiblemente debido a una distrofia de conos y bastones. Caracter&#xED;sticas de la p&#xE9;rdida de visi&#xF3;n en esta familia incluyen principios de edema cr&#xF3;nico del nervio &#xF3;ptico y la p&#xE9;rdida progresiva de la visi&#xF3;n, en el centro en particular y la visi&#xF3;n del color. A pesar de numerosas evaluaciones m&#xE9;dicas y oftalmol&#xF3;gicas, sin un diagn&#xF3;stico que se ha descubierto. &#xA9; 2012 peri&#xF3;dicos, Wiley, Inc.

Article	Year
Persistent severe visual and electroretinographic abnormalities after intravenous Cisplatin therapy. Journal of neuro-ophthalmology : the official journal of the North American Neuro-Ophthalmology Society\| PubMed ID: 12782925	2003
Autosomal dominant cone dystrophy caused by a novel mutation in the GCAP1 gene (GUCA1A). Molecular vision\| PubMed ID: 15735604	2005
Cellular defects in Chediak-Higashi syndrome correlate with the molecular genotype and clinical phenotype. The Journal of investigative dermatology\| PubMed ID: 17554367	2007
An inherited disorder with splenomegaly, cytopenias, and vision loss. American journal of medical genetics. Part A\| PubMed ID: 22307799	2012

Donnell J. Creel

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