Genome Variation in CNVs and SNPs

Genome variation in CNVs and SNPs shows how DNA can differ across people in a population. These differences may involve a single nucleotide, which is one DNA base, or a larger chromosomal change. Scientists study them to understand inherited variation in the human genome.

Copy number variations, ...

在群体中，DNA 片段的插入或缺失等基因组变异现象较为常见。群体中的基因组变异可能由 DNA 的单核苷酸改变或染色体的结构改变引起。

拷贝数变异（CNV）是一个统称，指涉及超过1千个碱基对DNA片段的结构变异。

如果涉及的染色体片段包含一个基因，拷贝数变异（CNVs）可通过重复和插入增加该基因的拷贝数，或通过缺失导致基因型缺失而减少其拷贝数。

因此，某些个体可能拥有某个基因的两个甚至更多拷贝，也可能完全没有该基因的拷贝。例如，具有欧洲遗传背景的一些人可能携带两个Rhesus血型基因RHD的拷贝，而另一些人可能仅有一个，还有一些人则完全缺失该基因。  

拷贝数变异（CNV）可影响依赖于功能基因拷贝数的表型。在以淀粉类饮食为主的欧洲裔...