Please note that some of the translations on this page are AI generated. Click here for the English version.
进化变化是有趣且重要的研究，但种群的变化发生在很长一段时间和巨大的物理空间中，因此很难测量。一般来说，研究这样的现象需要使用数学模型，这些模型是使用可以方便地测量的参数构建的。然后，这些模型用于预测系统更改可能如何影响结果。
例如，物种中单个位点的遗传等位基因频率的变化通常是在很长一段时间内观察到的，但通常不能在短时间内观察到。使用计算机模型使研究人员能够使用已经收集的观察结果来预测物种基因库中的变化，并允许模拟可能无限数量的种群。这在人的一生中肯定是不可能的。
用于对总体进行建模的一个方程是 Hardy-Weinberg 均衡方程。它由 GH Hardy 和 Wilhelm Weinberg 于 1908 年独立制定1,2。这个简单的方程描述了一个没有进化的群体的预期等位基因频率。因为大多数现实生活中的种群都是在自然选择的力量下进化的，所以这个公式是一个有用的原假设。它用于测试是否正在发生不同类型的选择。如果测得的等位基因频率与使用 Hardy-Weinberg 方程预测的等位基因频率不同，则所讨论的基因正在发生进化变化。
Hardy-Weinberg 方程可以表示为 p2 + 2pq + q2 = 1，其中 p 表示显性等位基因的频率，q 表示相关基因的隐性等位基因的频率。方程中的每个表达式都表示三种可能的二倍体基因型之一的预测频率。纯合显频用 p2 表示，纯合隐性用 q2 表示，杂合子用 2pq 表示。如果将这些频率相加，则加起来为 1，这是有道理的，因为整个总体已被划分为三个可用类别。
也可以根据两个等位基因来描述种群或基因库，而不考虑它们如何被包装成二倍体个体。这个方程表示为 p + q = 1，也就是说，显性和隐性等位基因的频率在总体内必须加起来为 1。同样，这是有道理的，因为该模型只包含两种可能的等位基因。请注意，种群中基因型的频率只是种群中等位基因频率的二次扩展，因为 （p + q）2 = p2 + 2pq + q2。
与大多数其他模型一样，Hardy-Weinberg 方程需要一系列假设。有用的是，如果实际数据与预测数据不同，则可以假设哪个起始假设是错误的。Hardy-Weinberg 均衡方程的假设是:1） 种群非常大，2） 种群是封闭的，这意味着没有个体迁入或迁出种群，3） 相关基因没有发生突变，4） 种群中的个体是随机交配的——个体没有选择他们的配偶， 5） 自然选择没有发生。同样，请记住，Hardy-Weinberg 均衡方程是一个零假设。通常，实际总体会违反这些假设中的一个或多个。该方程用于确定进化是否以及如何发生。
在相对较小的种群中，这种情况违反了第一个 Hardy-Weinberg 假设，等位基因频率可能是偶然产生的。这种现象被称为遗传漂变。其中一个版本称为创始人效应。如果少数个体搬到一个孤立的地方并开始一个新的种群，那么这些特定个体的特定遗传学将塑造后代。这个新的小基因库可能具有与原始基因相同的等位基因频率，但也有可能，甚至很可能不是。假设原始种群包括 50% 的显性等位基因和 50% 的隐性等位基因。在极端情况下，如果迁移的创始人组中的所有个体都是纯合隐性基因，那么显性等位基因已经完全丢失，隐性基因现在是 100%。如果由于自然灾害、人为干预或疾病导致种群数量大幅下降，则可能会出现类似的现象，称为瓶颈效应。
重要的是，遗传漂变代表了一种不一定具有适应性的进化类型。它不会专门选择适合环境的特征。尽管如此，它是塑造个体数量较少的种群的重要进化力量，并会导致与 Hardy-Weinberg 预测的偏差。在较大的种群中，与预测的偏差更有可能意味着相关种群正在通过自然选择进行进化。在这些情况下，可以进一步探讨导致这种演变的机制。
Hardy-Weinberg 模型的现代应用包括根据人类和动物种群的免疫系统与他们对传染病的易感性之间的关系来分析它们3,4。许多研究小组正在对编码特定免疫系统分子的基因进行分类，例如 CCR5 和主要组织相容性复合体 （MHC，在人类中称为人类白细胞抗原 （HLA），并将此信息与有关疾病及其进展的流行病学研究相关联3,5-6。通过比较这两种类型的数据集，出现了一些模式，表明一些个体对特定感染具有遗传抵抗力，而另一些个体则更有可能死于疾病4。Hardy 和 Weinberg 的模型对于这些数据的分析至关重要，并有助于我们理解感染如何塑造进化。
Andrews， C. （2010） 哈代-温伯格原理。自然教育知识 3（10）:65 https://www.nature.com/scitable/knowledge/library/the-hardy-weinberg-principle-13235724
科学家们曾经想知道为什么棕褐色长颈鹿斑点等显性特征不会随着每一代的变化而变得更加频繁，而是取代深棕色斑点等隐性特征。在思考这个难题时，1908 年，Godfrey H. Hardy 和 Wilhelm Weinberg 彼此独立地推导出了一个理论，今天被称为哈代-温伯格原理，由这个方程表示。
该原理指出，在没有进化的情况下，即处于平衡状态，种群的等位基因和基因型频率将从一代到下一代保持不变。为了理解这个方程式，让我们回到长颈鹿的例子。大写 A 代表棕褐色等位基因，因为它是显性的，小写 A 代表棕色等位基因，因为它是隐性的。这两个等位基因在群体中的频率分别指定为 p 和 q。那么我们如何知道等位基因频率呢？嗯，每个个体都有两个等位基因。在这个例子中，基因库中 40% 的等位基因是棕褐色的。因此，棕褐色等位基因的频率 p 为 0.4，棕色等位基因的频率 q 为 0.6。请注意，p 加 q 始终等于 1。
现在让我们回到 Hardy-Weinberg 方程。方程中的每个术语代表一个基因型频率。纯合显性基因型的频率为 p 平方，纯合隐性基因由 q 平方表示。杂合基因型是两个 pq。我们在这里乘以 2 的原因是有两种不同的方法可以生成杂合基因型。这些加起来，都代表了 100% 的基因型。因此，总频率为 1。使用长颈鹿示例中的 p 和 q 值，我们可以确定长颈鹿种群中颜色基因等位基因的基因型分布。因此，根据 Hardy-Weinberg 原则，在平衡时，16% 的长颈鹿种群将是纯合显性，48% 是杂合子，36% 是纯合隐性。
为了保持这种平衡，Hardy-Weinberg 均衡原则指出，总体应满足五个主要假设。应该有随机交配、大种群规模、无突变、无对相关基因的选择，以及没有基因流入或流出种群。大多数自然种群至少违反了这些假设中的一个，因此均衡是罕见的...但尽管如此，该原理还是被用作种群遗传学的零模型。通过将这些预期值与种群中的实际基因型频率进行比较，可以确定该种群是否处于 Hardy-Weinberg 均衡中。如果不是，那么这意味着等位基因频率正在发生某种形式的进化或变化。
关于进化的一个普遍误解是它需要自然选择才能发生。然而，情况并非总是如此。遗传漂变是在没有自然选择的情况下可以发生进化的一种机制。它被定义为由于偶然性而导致种群等位基因频率的变化。为了设想这一点，让我们回到长颈鹿种群的例子，想象它们的棕褐色和棕色等位基因由两种不同颜色的大理石表示。我们在这里假设每种颜色开始时都是一样丰富的。如果我们要从这个种群中开始新一代，我们需要培育成对的个体，从而从每对的四个等位基因中进行选择。如果我们随机选择一对育种配对，那么我们最终可能会得到每种颜色的两个弹珠。然而，仅仅在偶然的情况下，一些配对将只有一种颜色的大理石，或者一种颜色的三种颜色和另一种颜色的三种。这些在多个配对中从 50-50 的机会偏差产生新一代可能意味着下一代不再具有每个等位基因的相等混合物。
正是这种相对等位基因频率随时间的变化定义了遗传漂变。因此，与适应性进化不同，在适应性进化中，等位基因频率会发生变化以选择适合环境的性状，例如由于吸收热量的能力增强，黑色素含量较高的瓢虫在较冷的气候中存活得更好，遗传漂变代表了一种纯粹由于随机变化的进化。例如，通过灾难性事件随机移除一部分人口。
在本实验中，您将对 Hardy-Weinberg 平衡和种群中的遗传漂变进行计算机和彩色微珠模拟，然后测试当平衡假设被打破时会发生什么。
