哈迪-温伯格平衡与遗传漂变

科学家曾一度困惑，为何像黄褐色长颈鹿斑点这样的显性性状并不会随着每一代的延续而变得更加普遍，从而取代深褐色斑点等隐性性状。在思考这一难题时，1908年，戈弗雷·H·哈代（Godfrey H. Hardy）与威廉·温伯格（Wilhelm Weinberg）在互不知情的情况下各自独立提出了一种理论，即如今所称的哈代-温伯格定律，并由以下方程表示。

该原理指出，在没有进化的条件下，即处于平衡状态时，一个群体的等位基因频率和基因型频率将从一代到下一代保持不变。为了理解这个方程，让我们回到长颈鹿的例子。大写字母 A 代表显性的褐色等位基因，小写字母 a 代表隐性的棕色等位基因。这两个等位基因在群体中的频率分别用 p 和 q 表示。那么我们如何确定等位基因频率呢？每个个体都有两个等位基因。在这个例子中，基因库中 40% 的等位基因是褐色的。因此，褐色等位基因的频率 p 为 0.4，棕色等位基因的频率 q 为 0.6。请注意，p 加 q 始终等于 1。

现在让我们回到哈迪-温伯格方程。方程中的每一项代表一种基因型的频率。纯合显性基因型的频率为 p²，纯合隐性基因型由 q² 表示。杂合基因型为 2pq。此处乘以 2 的原因是产生杂合基因型有两种不同的方式。这些频率加在一起代表了全部基因型，即总频率为 1（100%）。利用之前长颈鹿例子中计算出的 p 和 q 值，我们可以确定该长颈鹿群体中颜色基因等位基因的基因型分布。因此，根据哈迪-温伯格平衡定律，在达到平衡状态时，16% 的长颈鹿为纯合显性，48% 为杂合子，36% 为纯合隐性。

为了维持这种平衡，哈迪-温伯格平衡定律指出，一个群体应满足五个主要假设：随机交配、群体规模足够大、无突变、对所研究的基因无自然选择作用，以及无基因流进入或离开该群体。大多数自然群体至少违反了其中一项假设，因此平衡状态较为罕见……但尽管如此，该定律仍被用作群体遗传学中的零模型。通过将这些预期值与群体中实际的基因型频率进行比较，可以判断该群体是否处于哈迪-温伯格平衡状态。如果不符合，则意味着该群体正在发生某种形式的进化或等位基因频率的改变。

关于进化的一个普遍误解是，认为进化必须通过自然选择才能发生。然而，情况并非总是如此。遗传漂变就是一种无需自然选择也可导致进化的机制。它被定义为由于随机因素导致种群中等位基因频率发生变化。为了理解这一点，让我们回到长颈鹿种群的例子，并设想它们的浅褐色和棕色等位基因由两种不同颜色的弹珠来代表。我们假设每种颜色最初数量相等。如果我们从该种群中繁衍新一代，则需要将个体成对交配，从而每对组合中选出四个等位基因。如果我们随机选择一对进行繁殖，可能会得到每种颜色各两个弹珠。然而，仅凭偶然性，某些配对可能只包含一种颜色的弹珠，或三种一种颜色、一种另一种颜色。在多次配对产生新一代的过程中，这些偏离50-50比例的随机偏差可能导致下