系谱分析

为了确定性状是一起遗传还是分开遗传，孟德尔杂交了两个性状不同的豌豆植株。这些亲本在两个性状上都是纯合的，但表现出不同的表型。第一代后代均为双杂交，杂合子表现为两个显性表型。自花受精时，双杂交后代的四个可能表型组合的比例为9:3:3:1。这一比例表明，遗传一个性状并不影响遗传另一个性状的可能性，从而建立了孟德尔的独立分类定律。”

家谱显示家族历史

在各种动植物物种中，科学家们通过精心控制的交配实验（称为杂交）来研究表型或性状的遗传。例如，单杂交可以建立性状显性或隐性，试验杂交可以确定具有已知显性表型的生物体的基因型（纯合子或杂合子）。

然而，人类在伦理上或在可行的情况下是不能杂交的。因此，研究人员分析系谱或家谱，以了解人类特征和疾病是如何遗传的。系谱显示了一个家族在不同世代和家族成员之间的特征历史。使用同样的原则，适用于杂交分析已经发生的生殖事件，有关性状遗传力的信息可以推断。

一个谱系的行代表一个家族的几代人

在一个典型的谱系中，正方形代表雄性，圆形代表雌性。阴影的正方形或圆圈表示有兴趣的特征。行是一代又一代，有时用罗马数字标记。最老的一代包含最上面的一行，每个后续的一代位于不同的行上。在每一代或每一行中，可以从左到右对家庭成员进行数字标记，并按其所属代和所处位置进行引用。例如，第一代中的第二个人是I-2。

连接两个父母的水平线称为婚姻线，尽管婚姻不一定涉及。从婚姻线向下延伸的垂直下降线连接到水平的兄弟姐妹线。通过兄弟系与血统相连的个体是后代。与兄弟姐妹没有直接联系的个体通过婚姻关系进入家庭，并且不是上一代的生物后代。

系谱揭示了性状和疾病遗传的信息

显性性状的分布不同于隐性性状。与常染色体（非性染色体）相关的性状相比，由性染色体上的基因决定的性状也具有明显的遗传性。通过检查一个家族历史上是否存在某个特质，系谱分析可以提供有关特质遗传的信息。尽管许多疾病受多个基因的影响，但也有一些表现出孟德尔遗传模式。对于这些情况，系谱可以提供重要的线索，有关疾病的遗传和传播的风险。

由常染色体上的基因引起的、需要两个等位基因拷贝才能影响表型的性状是常染色体隐性的。一些疾病是常染色体隐性遗传的，包括囊性纤维化、泰萨克斯病和枫糖尿病。大多数患有这些疾病的人都有杂合的父母，他们没有这种疾病，但携带一个因果等位基因。

这些携带者可能在不知情的情况下将疾病传染给他们的孩子，这部分解释了为什么常染色体隐性疾病比显性疾病更常见。比较一个家系的世代可以揭示一个常染色体性状是显性的还是隐性的。父母双方都没有这个特征，但只有一个孩子继承了它。因此，它必须是隐性的。

雀斑和多指畸形（额外的手指或脚趾）是人类常染色体显性遗传，只需要一个决定等位基因的拷贝就可以影响表型。常染色体显性遗传疾病，如亨廷顿病，约50%的后代患有单亲感染。这些疾病中的许多直到晚年生殖年龄后才引起症状。孩子们可以从不知情的父母那里继承这些疾病，这突出了分析家族史的重要性。尽管父母双方都有这种特质，但其中一个孩子却没有。由于两个隐性亲本之间的杂交始终产生隐性表型，该性状必须是显性的。

特征可以是常染色体或性别相关的。

除了44个常染色体外，人类还有两条性染色体，在雌性(XX)中同源，但在雄性 (XY)中不同源。由性染色体决定的性状是性连锁的。人类大多数与性别相关的性状是X连锁隐性的。只有男性可以遗传Y染色体连锁的性状，因为女性没有Y染色体。此外，X染色体包含约800-900个蛋白质编码基因，而Y染色体上只有约70-80个蛋白质编码基因。

X连锁特征包括血友病、肌营养不良和红绿色盲。由于雄性只有一条X染色体，因此它们是X连锁性状的半合子（而不是纯合子或杂合子）。男性比女性更容易受到隐性X连锁性状的影响，因为他们没有第二个等位基因来潜在地掩盖因果隐性等位基因。