32.2: 哈代 - 温伯格原理

二倍体生物在其体细胞中具有每个基因的两个等位基因，每个基因一个来自父母。因此，每个个体为群体的基因库贡献两个等位基因。群体的基因库是该群体中所有基因的每个等位基因的总和，并且具有一定程度的变异。遗传变异通常表示为相对频率，其是具有给定等位基因，基因型或表型的总群体的百分比。

在20世纪初，科学家们想知道，为什么在随机交配的每一代种群中，一些很少观察到的显性性状的频率没有增加。例如，为什么在许多动物物种中，显性多指性状 (E，额外的手指和/或脚趾) 不比通常的手指数 ( e )更常见？1908年，德国医生威廉·温伯格（Wilhelm Weinberg）和英国数学家哈迪（G. H. Hardy）独立证明了这种世代遗传变异不变的现象。这一原理后来被称为 哈迪-温伯格平衡。

哈-温等式（Hardy-Weinberg Equation）

哈-温等式 (p2 + 2pq + q2 = 1)将等位基因频率与基因型频率优雅地联系起来。例如，在有多指症的人群中，基因库中分别含有 E 和 e等位基因，其相对频率分别为 p 和 q。由于等位基因的相对频率是总人口的一部分，p 和 q 加起来等于1( p + q = 1)。

这个群体中个体的基因型要么是EE， Ee要么是 ee。因此，具有EE基因型的个体比例为p×p，或 p2，而具有 ee 基因型的个体比例为 q × q，或 q2。杂合子 ( Ee )的比例为 2pq ( p× q 和 q × p)，因为有两个可能的杂交产生杂合子基因型（即显性等位基因可能来自父母双方）。与等位基因频率相似，基因型频率加起来也为1；因此，p2 + 2pq + q2 = 1，这就是哈-温方程。

哈-温条件

哈-温平衡指出，在某些条件下，一个群体中的等位基因频率将随时间保持不变。这样的群体满足五个条件：无限的群体规模，个体的随机交配，没有基因突变，自然选择和基因流动。由于进化可以简单地定义为基因库中等位基因频率的变化，因此符合哈-温标准的种群不会进化。大多数自然种群至少违背了其中一个假设，因此很少处于平衡状态。然而，哈-温原理是研究进化的一个有用的起点或零模型，也可以应用于群体遗传学研究，以确定遗传关联和检测基因分型错误。

哈迪-温伯格准则能预测

一个没有进化的种群的等位基因频率

当考虑到一个位点上的两个等位基因时

比如松鼠种群中的红色和褐色皮毛等位基因

每个等位基因的频率之和--

用字母p和字母q表示--将等于1

因为只有两个等位基因

另外，每个特别基因型

的频率都能计算出来

在种群中的红色和褐色皮毛个体

的频率，两种纯合类型，将

等于等位基因频率的平方

或p的平方和q的平方

因为纯合个体有两个

一样的等位基因

拥有红褐色皮毛的杂合个体

可以通过两种方式产生

如果卵子提供红色等位基因

精子提供褐色等位基因，反之亦然

因此杂合个体的频率就是

两倍的等位基因频率的乘积

2乘以p乘以q

所有这些基因型频率的总和将等于1

这个准则只在特定的

非进化的情况下才为真

不能有自然选择，交配随机

也没有对特定基因型的选择

不能有种群外的基因流入

也不能有种群内的突变

最后，种群规模必须很庞大

因为在小种群中随机事件

实质上可以改变等位基因频率