5.19: 染色质位置影响基因表达

基因表达在多个水平上受到调节，从转录起始开始，一直到成熟 mRNA 翻译成功能性蛋白。

然而，并非所有基因表达和调节所需的酶在细胞核中均等分布。相反，它们仅限于空间定义的病灶。这导致细胞核中不重叠的”区域”，具有特定的生化活性。

例如，存在于 13、14、15、21 和 22 号染色体上的编码核糖体 RNA 的基因（也称为核仁组织区域）聚集在核仁 – 细胞的核糖体形成部位。

这意味着染色质可以重新定位到这种功能不同的病灶，以实现协调基因表达和调节。

然而，染色质也可以延伸到其领土之外，形成一个可以改变基因表达模式的扩展环。

例如，人类基因 CFTR 位于细胞的核外围，在那里它是沉默的。然而，在表达该基因的细胞中，包含该区域的染色质被重新定位到内部。

大多数真核细胞具有多个具有不同长度和压缩比的染色质纤维。因此，染色质定位还取决于其在细胞核内包装的物理限制。

在具有球形细胞核的细胞（如淋巴细胞）中，染色质呈放射状位置，活性表达的基因朝向内部，而被抑制的基因位于外围。

在具有非球形细胞核的细胞（例如成纤维细胞）中，较短的染色质纤维往往占据内部位置，而较长的染色质纤维位于细胞核的外围。

染色质重新定位也与不同类型的癌症有关，其中由于染色质重新定位而导致的基因表达模式改变可导致肿瘤形成。例如，在宫颈癌和结肠癌的发展中观察到 18 号染色体从核外围向内部的重新定位。