10.15: 基因组印记和遗传

二倍体生物通过父母双方的染色体继承遗传物质。同一基因的拷贝称为等位基因。在大多数情况下，两个等位基因同时表达，并允许各种细胞过程发挥最佳功能。如果其中一个等位基因缺失或突变，另一个等位基因的表达可以补偿;然而，并非所有基因都是如此。

一些基因的表达取决于哪个父母通过一种称为基因组印记的现象将基因传递给后代。在基因组印记中，编码基因或其调控序列的 DNA 仅印在从特定亲本继承的副本中，例如甲基等化学标签。该标签在受精过程中对去甲基化具有抵抗力，并传递给后代以进行选择性基因表达。

有时，该基因的两个拷贝是从同一个父母那里遗传的，而另一个父母的基因缺失。母体单亲二倍体是指存在两个母亲基因拷贝;相反，父系单亲二倍体是指两个拷贝是从父亲那里继承的。如果沉默等位基因有两个拷贝，并且不存在典型表达的等位基因，则通常会导致遗传疾病。

与基因组印记相关的人类疾病

与基因组印记相关的人类疾病包括 Beckwith-Wiedemann 综合征、Angelman 综合征、Prader-Willi 综合征和一些癌症。

Prader-Willi 和 Angelman 综合征都与 15 号染色体有关。Prader-Willi 综合征发生在母体单亲二倍体时。患有这种综合征的人可以表现出肥胖、性发育不良和精神残疾。Angelman 综合征与父系单亲二倍体有关。患有这种综合征的人可能会出现精神残疾、发育缺陷、睡眠障碍和多动症。