12.10: 致命等位基因

Agouti:致命等位基因

Lucien Cuénot 于 1905 年在研究小鼠毛色的遗传时发现了致命的等位基因。agouti 基因负责小鼠外套的颜色。该基因编码一种 agouti 信号蛋白，该蛋白负责哺乳动物中黑色素的分布。野生型等位基因在小鼠中产生灰棕色的毛色，而突变型等位基因产生黄色的毛色。除了毛色外，agouti 基因还与黄鼠肥胖综合征有关，其特征是肥胖和肿瘤的早期发作。

在一项育种实验中，Cuénot 杂交了两只黄色小鼠，观察到两只后代是黄色的，一只是灰色的。后代从未显示出单杂交杂交所期望的 3:1 表型比。相反，他们显示出黄色与灰色小鼠的表型比为 2:1。

1910 年，W.E. Castle 和 C.C. Little 证明，缺失的黄鼠在胚胎阶段就已经死亡。胚胎携带两个隐性突变等位基因，这是一种纯合子，会影响内细胞团 （ICM） 和滋养外胚层（囊胚的外层）的分化。

人类中的致死等位基因

一些隐性致死等位基因会导致人类遗传疾病。例如，软骨发育不全是一种影响骨骼发育的遗传性疾病，会导致短肢侏儒症。它是由显性等位基因引起的，这意味着突变等位基因的单个拷贝的存在会导致这种疾病。然而，当相同的等位基因以纯合形式存在时，它会变得致命并在胚胎发育过程中导致死亡。尽管这种疾病是由显性等位基因引起的，但致死性是隐性的;因此，它被称为隐性致死等位基因。

同样，显性致死等位基因也可导致人类遗传疾病。这种致命的等位基因即使存在于单个拷贝中也会导致死亡。大多数情况下，这些等位基因在种群中很难找到，因为它会导致生物体过早死亡。显性致死性等位基因的一个例子是亨廷顿病，这是一种致命的神经系统疾病。这种疾病的起病很慢，这使得杂合子在出生后能够存活。如果这个人能活到生育年龄，基因就会传给他们的后代。这样，等位基因就会在种群中持续存在。