致死等位基因

导致生物体死亡的等位基因称为致死等位基因。致死等位基因总是涉及必需基因，这些基因对于生物体的存活是必需的。

当突变由显性致死等位基因引起时，继承该等位基因的纯合子和杂合子均会死亡。

显性致死等位基因在群体中很少被发现，因为受影响的个体通常会迅速被淘汰。一个显著的例外是亨廷顿病，这是一种最终导致死亡的神经系统疾病。

然而，该疾病直到40岁时才开始发病。到这一年龄时，许多患者已经将其突变等位基因遗传给了后代。

与显性致死等位基因不同，隐性致死等位基因仅导致纯合子个体死亡。

一个必需基因的例子是agouti，它负责决定小鼠的毛色。agouti基因最早由Lucien Cuénot于1905年进行研究，此处用大写字母A表示agouti。

库埃诺（Cuénot）对刺鼠基因的野生型等位基因进行了实验，该等位基因具有功能，可使小鼠产生灰色毛色。这种小鼠的毛色被称为“刺鼠色”。

agouti 基因的一个突变等位基因无功能，导致小鼠毛色呈黄色。

库埃诺将两只黄色小鼠杂交，观察到每出现1只灰色小鼠，就会有2只黄色小鼠，比例为2:1。这表明黄色毛色是一种显性表型。值得注意的是，这些结果与孟德尔单因子杂交预期的3:1表型比例不符。

为了确定黄色小鼠的基因型，他进行了一次测交实验，将黄色小鼠与纯合的野生型灰色小鼠杂交。结果后代中有一半为灰色，另一半为黄色，比例为1:1，这表明所有黄色小鼠均为杂合子，不存在任何纯合的黄色小鼠。

1910年，W. E. Castle 和 C. C. Little 证明，当两个杂合子杂交时，有四分之一的后代在胚胎发育期间死亡。

这些胚胎死亡的个体对突变的刺鼠等位基因呈纯合状态，表明该等位基因是一种隐性致死等位基因。这解释了为什么Cuénot从未观察到纯合的黄色小鼠，且实验数据不符合典型的孟德尔分离比。