12.14: Y 染色体决定男性

Y 染色体是在包括人类在内的多种脊椎动物和哺乳动物中发现的性染色体。除了 22 对常染色体外，人类男性还有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。在这些生物体中，Y 染色体的存在与否决定了雄性特征的发育。

演化

大约 3 亿年前，两条性染色体从两条相同的常染色体中分化出来。随着时间的推移，Y 染色体已经失去了大部分基因，尺寸缩小了。今天，只有一小部分 Y 染色体与 X 染色体具有序列相似性。一项对八种哺乳动物（包括猴子、小鼠、大鼠、公牛、负鼠、黑猩猩和人类）的 Y 染色体的大型科学研究显示，Y 染色体上有 18 个高度相似的区域。尽管在进化过程中丢失了很大一部分 Y 染色体，但这些区域在所有这些哺乳动物中都保留了这一事实，这表明 Y 染色体上的基因对于这些哺乳动物的生存至关重要。

结构

哺乳动物 Y 染色体有三个主要区域。Y 染色体上的假常染色体区域与 X 染色体具有同源性，可以进行减数分裂重组。因此，存在于伪常染色体区域的基因以常染色体而不是性别连锁方式遗传。第二个区域是常染色质区域，指定为男性特异性 Y 染色体区域或 MSY。它的长度为 23 Mb，几乎没有蛋白质编码基因，例如 SRY 基因（男性的主要调节因子）和精子发生所需的 ZFY 基因。第三个区域是包含多个重复序列的异染色质区域。

突变及其影响

Y 染色体 MSY 区的缺失会影响精子发育并导致男性不育。例如，Y 染色体长臂上 AZF 基因的缺失会导致一种称为无精子症的疾病，即在男性射精中找不到精子。此外，MSY 特定区域的缺失与睾丸生殖细胞瘤 （TGCT） 相关。