基因组复制错误

每次人类细胞分裂时，DNA聚合酶都会以高保真度复制超过30亿个碱基对，并将其传递给子代细胞。

然而，由于复制的信息量巨大，DNA聚合酶在复制过程中有时会出现错误。例如，可能会在新合成的链中加入错误的碱基，如将胞嘧啶（cytosine）代替胸腺嘧啶（thymine）加入。

在某些情况下，此类改变可能是有害的，例如β-珠蛋白基因中从GAG 到GTG的单核苷酸突变，会导致红细胞呈镰刀状。这会降低红细胞的携氧能力，从而引发镰状细胞贫血。

基因中也可能插入或缺失额外的碱基。这类突变统称为插入缺失突变（indels）。在囊性纤维化中，CFTR 基因中单个碱基的插入或缺失可导致阅读框发生移位，从而使该基因编码出有缺陷的蛋白质。这种蛋白质无法将氯离子转运出肺部上皮细胞，导致浓稠的胶状黏液积聚，增加肺部感染的风险。

幸运的是，这种复制错误的发生频率较低，大约每 100,000 个碱基出现 1 次错误。

此外，这些错误中的大多数会在传递给子代细胞之前，通过DNA聚合酶的校对活性在复制过程中得到纠正，或在复制后由DNA修复酶进行修复。然而，在极少数情况下，某些错误可能逃逸修复过程并传递给下一代。

然而，并非所有突变都对生物体有害；大多数突变为中性，某些突变可能带来生存优势。

抗生素耐药性是一种可通过突变产生的有益性状。

例如，抗生素氟喹诺酮类会结合一种称为DNA旋转酶的细菌酶，从而抑制细菌生长。然而，当编码DNA旋转酶的基因发生随机碱基替换时，会导致该酶产生突变形式。抗生素无法再与这种突变酶结合，从而导致细菌在抗生素存在的情况下仍能存活并继续生长。