13.4: Synteny 和进化

John H. Renwick 于 1971 年首次创造了”synteny”一词，它指的是存在于同一染色体上的基因，即使它们没有遗传联系。具有共同祖先的物种往往表现出保守的同线区域。因此，synteny 的概念现在被用来描述物种之间的进化关系。

大约 8000 万年前，人类和小鼠的谱系与共同的祖先分化。在进化过程中，祖先染色体经历了几次重排、断裂和融合事件，进化成小鼠和人类的染色体。例如，祖先染色体进化成人类和小鼠染色体需要大约 180 次染色体断裂和重新连接事件。然而，小鼠和人类染色体的几个区域都保持了共同的基因顺序或同线。例如，超过 510,000 个碱基对的小鼠 12 号染色体与人类 14 号染色体共享同线阻断。未来，当两个物种之间的进化距离增加时，染色体断裂和再连接事件的数量会增加，synteny 会减少。

灵长类动物祖先核型

基于同线关系和 DNA 序列分析，科学家们预测了所有灵长类动物祖先的核型。人类与其他灵长类动物（如黑猩猩、大猩猩和其他现存灵长类动物物种）之间的同步表明，人类染色体是通过几个染色体断裂和重新连接事件从祖先染色体衍生而来的。这种大规模的染色体重排很少见，就像 500 万年一次一样。但无论何时发生，它们都最有可能导致新物种的进化。人类染色体与拟议的灵长类祖先核型之间的比较显示了几种染色体重排。例如，祖先 9 号和 11 号染色体的融合形成了人类 2 号染色体;或者祖先 14 号和 21 号染色体的相互易位导致人类 12 号和 22 号染色体的进化。