2.6
基因重复是指编码基因的DNA区域发生复制,在同一基因组内产生额外拷贝的过程。这些基因的重复拷贝——称为旁系同源基因(paralogs),之后可能发生突变,并以以下某种方式产生分歧。
首先是假基因的形成。在此过程中,一个基因旁系同源物可能获得有害突变,从而转变为一种无功能的拷贝,称为假基因。
第二种是亚功能化,即两个旁系同源基因在不同的蛋白质编码区或外显子中分别获得突变,从而将原始基因的功能分配给两者。然而,这两个旁系同源基因的蛋白质产物相互补充,共同表现出原始基因的功能。
例如,在原始鱼类和海洋动物中,单链珠蛋白作为血液中携带氧气的分子。
在进化过程中,珠蛋白基因发生复制并进一步亚功能化,形成两个略有不同的基因,分别编码α-珠蛋白和β-珠蛋白,这两种蛋白结合形成血红蛋白分子,该分子由四个亚基组成,存在于现今大多数脊椎动物中。
第三种是新功能化(Neo-functionalization)。在此过程中,一个旁系同源基因获得新的有利突变,可能导致新基因的进化;而另一个旁系同源基因则保留原始功能。
例如,人类β-珠蛋白基因发生复制并积累突变,从而产生了一种称为胎儿β-珠蛋白的新基因,该基因仅在人类胎儿中表达。然而,在出生后不久,β-珠蛋白基因便重新接管β-珠蛋白的合成。
人类三色视觉的演化是新功能化(neofunctionalization)的另一个有趣例子。在现代猿类出现之前,早期灵长类动物由于存在视蛋白蓝光和绿光基因,仅具有二色视觉。
随后,绿色视蛋白基因发生复制,并新功能化为一种新的红色视蛋白基因。
因此,在基因重复事件之后进化的物种,例如旧世界猴、猿类和人类,具有三个视蛋白基因,赋予其三色视觉能力。
Ohno 1970 年的开创性工作普及了基因复制和分化的概念。 DNA序列比较研究表明,细菌、古细菌和真核生物中的很大一部分基因是通过基因复制和分化产生的,表明其在进化中的关键作用。
该基因的复制拷贝称为旁系同源基因。 具有相似序列和功能的旁系同源物形成一个基因家族。 在几个物种中,有大量基因家族的…