13.6: 基因复制和分化

基因复制是编码基因的 DNA 区域复制的过程，在同一基因组中产生额外的自身副本。这些基因的复制拷贝 – 称为旁系同源物，以后可以通过以下方式之一发生突变和分化。

首先是假基因的形成。在这里，其中一个基因旁系同源物可能会获得有害突变并变成称为假基因的非功能性拷贝。

第二种是亚功能化，其中两个旁系同源物都在不同的蛋白质编码域或外显子中获得突变，从而在它们之间分配原始基因功能。然而，两个旁系同源基因的蛋白产物相辅相成，表现出原始基因的功能。

例如，在原始鱼类和海洋动物中，单链珠蛋白充当血液中的携氧分子。

在进化过程中，珠蛋白基因复制并亚功能化为两个略有不同的基因，编码 α 和 β 珠蛋白，它们结合形成血红蛋白分子，与当今大多数脊椎动物中发现的 4 个亚基结合。

第三个是新功能化。在这里，一个旁系同源物获得新颖的、有利的突变，这些突变可以导致新基因的进化。相比之下，另一个 paralog 保留了原始功能。

例如，人类 β-珠蛋白基因复制并获得突变，产生一种称为胎儿 β-珠蛋白的新基因，该基因仅在人类胎儿中表达。然而，出生后不久，β-珠蛋白基因接管了 β-珠蛋白的产生。

人类三色视觉的进化是新功能化的另一个有趣例子。早在现代猿类进化之前，由于蓝色和绿色视蛋白基因的存在，早期的灵长类动物具有双色视觉。

后来，绿色视蛋白基因复制并新功能化为一种新的红色视蛋白基因。

因此，在复制事件后进化的物种，例如旧世界的猴子、猿类和人类，具有三个赋予三色视觉的视蛋白基因。