外显子重组

真核生物的基因由交替排列的蛋白质编码序列（称为外显子）和非编码序列（称为内含子）组成。

外显子重组是一种来自相同或不同基因的外显子重新组合，形成新的外显子-内含子序列组合的过程，这些新组合可能进化为新基因。

外显子重组可通过非同源重组或逆转座转座介导。

在非同源或非法重组过程中，没有序列相似性的DNA链可以发生重组，从而产生新的基因结构。

慢性肉芽肿病——一种免疫系统的遗传性疾病，就是一个很好的例子。许多患有此病的患者在编码 NADPH 氧化酶的 phox 基因中存在罕见突变。

野生型NADPH氧化酶在感染时产生活性氧（如超氧阴离子），有助于吞噬细胞介导的病原体杀伤作用。

在极少数情况下，phox 基因第8至第11外显子之间的非同源序列发生重组，导致第9和第10外显子重复。这会引起NADPH氧化酶活性降低。功能受损的酶无法产生产足量的活性氧物质，从而不能有效清除细菌感染，最终导致肉芽肿或巨噬细胞及其相关免疫细胞的聚集。 

由逆转座导致的外显子重组最能解释该基因的进化过程 Jingwei 非洲果蝇中的基因

大约250万年前，一段Adh mRNA 逆转录为 DNA，并与Ynd 基因的外显子发生重组，从而产生了一个名为 Jingwei 的新基因。

Ynd 基因负责果蝇睾丸的发育，而 Adh 基因编码乙醇脱氢酶。新基因 Jingwei 编码一种具有两个结构域的蛋白质——其中一个结构域来源于 Ynd，另一个来源于 Adh。

因此，Jingwei 蛋白在果蝇睾丸中表达，负责激素和信息素的生物合成。