13.8: 比较拷贝数变异和 SNP

人类基因组的测序揭开了基因组的几个保存最完好的秘密。科学家们已经确定了一个种群中存在的数千个基因组变异。这些变异可以是单个核苷酸或更大的染色体变异。

拷贝数变异或 CNV 是覆盖超过 1kb DNA 序列的结构变异。另一方面，单核苷酸多态性 （SNP） 是在超过 1% 的人群中发现的单核苷酸变化或点突变。CNV 和 SNP 在遗传筛选研究和亲缘关系分析中都非常有价值。

CNV 的形式。

CNV 有五种形式。第一个称为 deletion。DNA 片段的丢失会减少一个基因或一组基因的拷贝数。第二种称为串联复制。在这里，染色体片段的副本入到相邻区域。第三种称为非连续重复。在这里，染色体片段复制并插入到遥远的染色体区域或不同的染色体中。第四种形式称为多等位基因 CNV。一段 DNA 复制多次并导致一个基因的多个等位基因的形成。第五种形式称为复杂重排。在这里，一段 DNA 在入相同或不同的染色体之前会复制和反转。

单核苷酸多态性

单核苷酸多态性或 SNP 是另一种类型的基因组变异，涉及单核苷酸碱基的改变。科学家们已经在整个人类基因组中鉴定了数千个 SNP，它们通常用作遗传性疾病和法医分析的遗传标记。

根据其应用，SNP 分为四种类型。身份测试 SNP 用于区分人们并消除家庭关系中的人们。谱系信息型 SNP 是紧密相连的 SNP，有助于在家族分析中识别缺失个体。血统信息型 SNP 有助于确定一个人的血统并将其与他们的表型特征联系起来。表型信息性 SNP 确定了遗传特定表型的可能性，例如肤色、眼睛颜色等。