比较拷贝数变异和 SNP

在群体中，DNA 片段的插入或缺失等基因组变异现象较为常见。群体中的基因组变异可能由 DNA 的单核苷酸改变或染色体的结构改变引起。

拷贝数变异（CNV）是一个统称，指涉及超过1千个碱基对DNA片段的结构变异。

如果涉及的染色体片段包含一个基因，拷贝数变异（CNVs）可通过重复和插入增加该基因的拷贝数，或通过缺失导致基因型缺失而减少其拷贝数。

因此，某些个体可能拥有某个基因的两个甚至更多拷贝，也可能完全没有该基因的拷贝。例如，具有欧洲遗传背景的一些人可能携带两个Rhesus血型基因RHD的拷贝，而另一些人可能仅有一个，还有一些人则完全缺失该基因。  

拷贝数变异（CNV）可影响依赖于功能基因拷贝数的表型。在以淀粉类饮食为主的欧洲裔美国人和亚洲人群中，编码淀粉代谢相关蛋白的 AMY1 基因拷贝数较高。

拷贝数变异（CNVs）还与多种疾病相关，例如银屑病、帕金森病以及自闭症和精神分裂症等行为障碍。

虽然CNVs通常涵盖较大的DNA序列变异，但单核苷酸多态性（SNPs）则是遍布基因组的随机单碱基替换。

此类碱基替换每1000个核苷酸中发生一次；然而，并非所有这些替换都属于单核苷酸多态性（SNP）。通常，只有在超过1%的人群中发现的核苷酸变异才被称为SNP。

单核苷酸多态性（SNPs）可能导致多种疾病，例如糖尿病或癌症。例如，在镰状细胞贫血患者中，β-珠蛋白基因特定位点上一个由腺嘌呤到胸腺嘧啶的单碱基替换，会导致红细胞呈镰刀状。