16.5: 单核苷酸多态性-SNP

单核苷酸多态性或 SNP 是大型群体中特定基因组位置的单核苷酸变异。它是人类基因组中发现的最普遍的序列变异类型。发生在超过 1% 的人群中的点突变符合 SNP 的条件。这些在人类基因组中平均每 1000 个核苷酸存在一次。用另一种嘌呤 （A/G） 取代嘌呤或用另一种嘧啶 （C/T） 取代嘧啶称为过渡。相反，嘌呤与嘧啶（A 或 G/C 或 T）的取代或反之亦然称为转位。在 SNP 中，转换比反向更突出。

使用不同的方法来研究基因组中存在的遗传变异，也称为基因分型。与 SNP 不同，单串联重复序列 （STR） 涉及二核苷酸、三核苷酸或四核苷酸重复序列。科学家们经常使用 SNP 基因分型而不是 STR，因为 SNP 更丰富和稳定，并且一些 SNP 直接影响表型。

大多数时候，SNP 存在于内含子中，内含子不编码任何蛋白质。这种 SNP 可用作定位与特定疾病相关的基因的生物标志物。如果 SNP 存在于基因内或基因附近的调节序列中，则可能会影响其功能并导致疾病。