癌症起源于单个细胞中的体细胞突变

癌症是由关键基因的突变引起的，这些基因使健康细胞能够逃避细胞周期调节并获得无限增殖的能力。虽然起源于一个起始细胞中的单个突变事件，但当突变细胞系继续获得越来越多的突变并最终变成恶性时，癌症就会进展。例如，慢性粒细胞白血病 （CML） 最初发展为白细胞的非致命性增加，在变成致命性疾病之前逐渐增加数年。

基因组突变可能是由于 DNA 复制过程中的错误或致癌物（可触发基因致癌突变的试剂）引起的 DNA 损伤而引起的。这种突变可以是点突变;例如，暴露于致癌物马兜铃酸会导致 A 到 T 碱基取代。突变也可以是插入缺失、大规模染色体缺失和易位，如乳腺癌 BRCA1 和 BRCA2 基因突变。CML 细胞具有费城染色体，其中染色体片段的一部分在 9 号和 22 号染色体之间易位。

癌细胞从正常细胞进化而来被描述为达尔文进化论的一个例子，其中每个癌症关键突变都是自然选择并固定在种群中的。癌症的发展通常需要在单个细胞谱系中发生大量独立的、罕见的基因突变和表观遗传变化。这可能是癌症发病率随年龄增长而增加的原因。例如，患者诊断乳腺癌的中位年龄为 61 岁;结直肠癌是 68 岁，肺癌是 70 岁。