16.18: 上位性分析

Epistasis Analysis
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Molecular Biology
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Epistasis Analysis
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01:09 min
April 30, 2023

Overview

尽管 Mendel 在豌豆中选择了 7 个不相关的性状来研究基因分离,但大多数性状涉及多个基因相互作用,从而产生一系列表型。当不同位置的各种基因或等位基因的相互作用影响表型时,这称为上位性。上位性通常涉及一个基因掩盖或干扰另一个基因的表达(拮抗性上位性)。当不同的基因属于同一生化途径时,通常会发生上位性。基因的表达可能取决于同一生化途径中的基因产物。

上位分析

对上位性相互作用的研究使研究人员能够确定基因之间的功能关系、基因在通路中的顺序以及不同的等位基因如何定量地影响表型。考虑由不同基因编码的多种蛋白质催化的生化反应。参与这种生化反应的基因可以掩盖或抑制参与同一生化途径的其他基因,这种现象称为上位性。据说这样的基因属于一个上位性组。通过分析不同基因之间的上位关系,科学家可以构建一个功能顺序图,显示通路中涉及的事件和基因的顺序。这个过程称为上位分析。为上位性分析选择的等位基因必须具有不同的表型。

因此,自从引入上位性概念以来,越来越明显的是,大多数生物系统都涉及许多遗传元件,这些元件以多种复杂的方式相互作用。

Transcript

两个基因之间的相反关系是上位性,其中一个基因掩盖或改变另一个基因的表达。据说影响基因对被掩盖的基因是上位性的。

例如,编码酪氨酸酶相关蛋白 1 或 TYRP1 的基因决定了狗的毛色——黑色或棕色。

另一个基因 Tyr 编码酪氨酸酶,该酶负责动物的色素沉着。该基因的突变会导致色素的缺失,导致白化犬没有任何着色。

这两个基因的表达顺序可以通过上位性检验来确定。

如果 Tyr 基因的突变导致白化犬仍然具有野生型 TYRP1 基因,则可以得出结论,Tyr 基因掩盖了 TYRP1 基因的作用。这意味着 Tyr 对 TYRP1 上位性。

Key Terms and definitions​

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