16.19: 全基因组关联研究-GWAS

全基因组关联研究 （GWAS） 用于确定常见的 SNP 是否与某些疾病相关。假设在患有特定疾病的个体中比没有疾病的个体更频繁地观察到特定的 SNP。在这种情况下，这些 SNP 被称为与疾病有关。进行卡方分析以检查等位基因可能与疾病相关的概率。

GWAS 不需要鉴定与疾病表型相关的靶基因。它识别与疾病相关的 SNP，并帮助识别处于风险中的个体。这种方法简化了靶基因鉴定，在许多情况下，靶基因鉴定既耗时又不准确。GWAS 用于鉴定与心肌梗死风险增加相关的 SNP。GWAS 还确定了与 2 型糖尿病、帕金森病、其他心脏病、肥胖、克罗恩病和前列腺癌相关的 SNP。