5.17: 重症肌无力: 概述和治疗

重症肌无力是一种神经肌肉传导障碍，其特征是骨骼肌的无力和易疲劳。这是一种自身免疫性疾病，大约 2000 人中就有一人患病，会产生针对烟碱乙酰胆碱受体 α1亚单位的抗体。

这些抗体通过三种方式干扰烟碱受体的功能：通过结合受体并破坏乙酰胆碱结合；通过引起受体交联从而导致其内化和降解；通过诱导突触后肌膜的分解。这导致神经递质传导受损，造成眼睑下垂，复视，吞咽困难（吞咽困难）和言语障碍（口吃）。在严重病例中，呼吸和肢体肌肉也可能受到影响。         

管理重症肌无力症状的主要药物是乙酰胆碱酯酶（AChE）抑制剂。这些包括新斯的明、吡啶斯的明和安贝氯铵。这些药物有助于增加突触间隙中乙酰胆碱的积累，从而有助于终板去极化并改善肌肉功能。由于胸腺在疾病发展中的潜在作用和胸腺瘤的频繁出现，胸腺切除术常常被推荐。胸腺切除术可以逐渐改善运动症状，有时甚至可使症状完全缓解。在严重病例中，可能需要进行血浆置换以去除循环中的抗体。免疫抑制剂药物如硫唑嘌呤，环孢素和糖皮质激素用于靶向T细胞并减少反受体抗体的产生，提供临床效益。

重症肌无力是一种涉及胸腺的自身免疫性疾病，胸腺产生针对烟碱受体 α1 亚基的抗受体抗体。

它阻止乙酰胆碱与神经肌肉接头处的受体相互作用，抑制冲动传递。这会导致骨骼肌的慢性、进行性无力。

抗体可以通过阻断乙酰胆碱结合位点发挥作用，或交联受体以刺激其内化或诱导突触后膜裂解以降低受体功能。

肌无力患者最初表现为上睑下垂和复视。后来，他们经历了构音障碍，并发展为吞咽困难。最终，四肢和呼吸肌也会受到影响。

服用抗胆碱酯酶可以促进乙酰胆碱积累和肌肉去极化，从而提高肌肉力量。

替代治疗包括血浆置换以去除循环抗体，以及使用皮质类固醇或免疫抑制剂以限制抗体的产生。

由于这种疾病通常伴有胸腺肿瘤，因此胸腺切除术显示运动症状逐渐改善。