药物遗传学原理：遗传变异的类型

尽管无关个体间的人类基因组超过99.9%相同，但仍存在数百万个遗传差异。

遗传变异包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入和缺失。

SNPs 是最常见的遗传变异，涉及 DNA 中的单碱基改变，可影响药物代谢，从而影响药物基因组学。

非编码区的一些单核苷酸多态性可调控基因表达，从而影响药物反应，例如氯吡格雷引起的血小板抑制作用减弱。

一段DNA中存在的多个SNP共同构成单倍型，这些单倍型会共同遗传，有助于更深入地理解复杂疾病的遗传机制。

在插入和缺失过程中，DNA 片段分别被添加到或从基因组中移除。较小的片段称为插入缺失突变（indels），较大的片段称为拷贝数变异。

代谢功能受损等表型特征源于遗传的非功能性等位基因。

研究遗传变异有助于通过预测药物反应和减少不良反应来实现个体化医疗。