Una herencia es algo que se transmite de una generación a otra. En algunos contextos, esto significa cosas como casas y dinero. Sin embargo, en el contexto de la biología, el estudio de los genes y cómo se heredan se llama genética. A Gregor Mendel se le atribuye ser el padre de la genética moderna. Su trabajo es responsable de nuestra comprensión de cómo los rasgos físicos notables, o fenotipos, se transmiten de una generación a la siguiente. Como es sabido, estudió estos rasgos en las plantas de guisantes.
Las piezas de información que controlan esos fenotipos se llaman genes. Como hay dos copias de cada gen, conocidas como alelos, podemos representarlas como letras. Aquí, usaremos la letra P. Este es el primer paso del famoso experimento de Mendel sobre la coloración de la flor del guisante, representado aquí, utilizando una herramienta llamada cuadrado de Punnett. Mendel descubrió que cuando cruzaba flores moradas con blancas, toda la progenie, o las plantas de primera generación, tenían flores púrpuras. Esto se debe a que el color púrpura es dominante, que se muestra con una P mayúscula. Y llevar incluso un alelo dominante significa que el fenotipo se expresará. Pero curiosamente, cuando se volvieron a cruzar estas flores moradas, 1/4 de ellas eran blancas. ¿Dónde estaban las flores blancas en la primera generación? Todas las plantas de la primera generación de flores moradas eran heterocigóticas, lo que significa que tenían una P púrpura mayúscula y una P minúscula o blanca. Cuando transmitieron sus alelos en el cruce de la generación F2, esto significó que 1/4 de la descendencia recibió dos pequeños alelos P y, por lo tanto, expresó el fenotipo blanco. Mendel no tenía la herramienta del cuadrado de Punnett para usar, tuvo que resolver todo esto haciendo un seguimiento de miles de plantas y luego notando patrones en sus números.
A partir de esta evidencia, y mucho más, ahora sabemos que los genes también están presentes en dos copias en otros organismos, como los humanos y las moscas. Al seguir el trabajo de Mendel, varios científicos descubrieron que no todos los patrones de herencia seguían el modelo simple y básico que Mendel propuso. Por ejemplo, en la hemofilia, un trastorno genético de la coagulación, las madres no afectadas eran capaces de transmitir la enfermedad a sus hijos varones. La razón detrás de esto radica en los cromosomas, que fueron estudiados por Thomas Hunt Morgan, utilizando sus famosas moscas de la fruta, Drosophila. Gracias a Morgan y otros, ahora sabemos que los cromosomas son largas hebras de ADN que normalmente existen en pares. Aquí, podemos ver que Drosophila tiene cuatro de ellos. Estos cromosomas tienen genes para diferentes rasgos, al igual que un libro de cocina contiene muchas recetas diferentes. Hoy en día, utilizando la microscopía moderna, podemos ver estos cromosomas e incluso organizarlos. El producto de este proceso se denomina cariotipo. Aquí, puedes ver uno humano. Tanto en los humanos como en las moscas, hay autosomas y cromosomas sexuales. Los humanos, al igual que las moscas, tienen cromosomas X e Y que controlan su sexo. Sin embargo, la mayoría de los genes de estos cromosomas controlan cosas que no tienen nada que ver con el sexo. En la rara forma de hemofilia que mencionamos anteriormente, la razón por la que ocurre con mayor frecuencia en los hombres es porque el fenotipo está controlado por un gen que se encuentra en el cromosoma X, en una sección que no tiene compañero en el cromosoma Y. Si una mujer tiene una mala copia del gen, y su hijo varón hereda esta copia, tendrá el trastorno, no tiene una copia de seguridad del cromosoma X. Dado que una copia del gen es suficiente para que una persona coagule normalmente, una mujer debe heredar dos alelos malos del gen, uno de cada padre, para exhibir la enfermedad. Lo cual, en este caso, no es posible, porque el padre no está afectado. Como resultado, este tipo de hemofilia afecta más a los hombres que a las mujeres.
En este laboratorio, analizaremos la herencia en Drosophila. El color de los ojos de las moscas está controlado por una serie de genes, algunos de los cuales controlan qué tipos de pigmentos se producen, y un gen particularmente importante, llamado transportador ABC, que controla el transporte de pigmentos a gránulos en el ojo. Si ese gen se rompe, incluso si la mosca está produciendo pigmento, ese pigmento será invisible y la mosca tendrá ojos blancos. El ejercicio de laboratorio consiste en recrear uno de los experimentos más famosos de Thomas Hunt Morgan y explorar el patrón de herencia genética del gen que codifica el transportador de pigmentos. ¿Se hereda como el color púrpura de las flores de guisante de Mendel, o está ligada al sexo, como la hemofilia?
