Please note that some of the translations on this page are AI generated. Click here for the English version.
El alelismo múltiple describe genes que existen en tres o más formas alélicas. Aunque los organismos diploides, como los humanos, normalmente poseen sólo dos alelos de cada gen, hay múltiples alelos de muchos (si no la mayoría) de los genes humanos presentes en una población. El tipo de sangre es un ejemplo de alelismo múltiple. Hay tres alelos para el tipo de sangre (HBB ) en humanos: IA, IB e i.
La anemia falciforme, causada por una mutación en el gen que codifica la beta-globina (HBB), es un ejemplo de dominancia incompleta. Se requieren dos copias del alelo de células falciformes para la enfermedad, y los homocigotos de células falciformes producen glóbulos rojos rígidos en forma de media luna que obstruyen los vasos sanguíneos. Por otro lado, los individuos homocigotos para el alelo normal de la beta-globina producen eritrocitos flexibles en forma de disco que viajan fácilmente a través de la vasculatura.
Sin embargo, los heterocigotos que tienen un alelo normal y un alelo de células falciformes producen glóbulos rojos tanto normales (en forma de disco) como falciformes, y se dice que poseen el rasgo de células falciformes. Estos individuos rara vez sufren complicaciones de la enfermedad, a menos que, por ejemplo, tengan niveles bajos de oxígeno. Este es un ejemplo de dominancia incompleta, ya que un heterocigoto exhibe un fenotipo intermedio entre el de las células sanas y las falciformes.
A nivel molecular, los heterocigotos de células falciformes también exhiben codominancia, ya que los alelos de células falciformes y normales producen aproximadamente los mismos niveles de sus productos proteicos en los glóbulos rojos.
El tipo de sangre es otro ejemplo de codominancia. IA, IB e i son todos alelos de tipo sanguíneo en humanos. Los alelos IA e IB codifican proteínas antigénicas A y B, respectivamente, y el alelo i no codifica ninguna proteína antigénica. IA e IB son dominantes sobre i, y se necesitan dos copias de i para el fenotipo del tipo sanguíneo O. Sin embargo, IA e IB son codominantes. Por tanto, en un individuo heterocigoto IAIB, los antígenos A y B se expresan y se encuentran en la superficie de cada glóbulo rojo.
- [Profesor] Para mismo gen,
múltiples alelos pueden interactuar para influenciar
fenotipos como la forma y la composición
de la proteína de células individuales.
Por ejemplo, los eritrocitos, o glóbulos rojos,
la proteína de la hemoglobina, tiene un componente
codificado por el gen HBB
para el cual se han identificado varios alelos distintos.
Estos son los múltiples alelos de la HBB en conjunto.
Para el alelo mutante falciforme,
los homocigotos demuestran glóbulos rojos tiesos
en forma de media luna que obstruyen los vasos sanguíneos,
mientras que los que poseen alelos normales
presentan eritrocitos como discos flexibles
que viajan fácilmente a través de la vasculatura.
Es interesante que los heterocigotos
podrían mostrar células algo curvadas,
una forma exacerbada debido al bajo oxígeno.
Como la morfología de los eritrocitos de los heterocigotos
cae entre la de los homocigotos,
este es un ejemplo de la interacción de un alelo
llamada "dominancia incompleta".
Si el alelo falciforme fuera dominante,
los heterocigotos solo demostrarían células falciformes,
aunque no es el caso.
Los heterocigotos moleculares exhiben
otra interacción entre alelos llamada "codominancia".
Esto se debe a que las proteínas
de los alelos normales y falciformes
que causa que se adhieran las proteínas de la hemoglobina
se dan en casi las mismas cantidades en sus glóbulos rojos.
Si solo se expresara el alelo falciforme,
será dominante.
Pero esto no ocurre.
Al estudiar las interacciones entre alelos
a niveles molecular y celular, los investigadores pueden
comprender los fenotipos resultantes
y las complicaciones de las condiciones humanas,
como el rasgo de la célula falciforme
y mejorar el tratamiento.
