12.9: La Epistasis

Además de múltiples alelos en el mismo locus que influyen en rasgos, numerosos genes o alelos en diferentes lugares pueden interactuar e influir en los fenotipos en un fenómeno llamado epistasis. Por ejemplo, la piel de conejo puede ser negra o marrón dependiendo de si el animal es homocigoto dominante o heterocigoto en un locus TYRP1. Sin embargo, si el conejo también es homocigoto recesivo en un locus en el gen de la tirosinasa(TYR),tendrá una capa no sombreada que parece blanca, independientemente de sus alelos TYRP1. Este es un ejemplo de epistasis recesiva y demuestra que la mayoría de los sistemas biológicos involucran muchos elementos genéticos que interactúan de múltiples y complejas maneras.

Epistasis

Aunque Mendel eligió siete rasgos no relacionados en los guisantes para estudiar la segregación de genes, la mayoría de los rasgos implican múltiples interacciones genéticas que crean un espectro de fenotipos. Cuando la interacción de varios genes o alelos en diferentes lugares influye en un fenotipo, esto se denomina epistasis. La epistasis a menudo implica un gen enmascarando o interfiriendo con la expresión de otro (epistasis antagónica). La epistasis a menudo ocurre cuando diferentes genes forman parte de la misma vía bioquímica. La expresión de un gen puede depender de un producto genético en la misma vía bioquímica.

Tirosinasa y TYRP1

Un ejemplo de epistasis es la pigmentación del pelaje en conejos. Muchos genes afectan el color de la piel de un conejo, incluyendo uno llamado tirosinasa(TYR). Los animales homocigotos dominantes o heterocigotos en un locus de tirosinasa tienen la piel de color, mientras que los conejos recesivos homocigotos desarrollan la piel no pigmentada que parecen blancos. El color de la piel también está parcialmente establecido por otro gen llamado proteína relacionada con la tirosinasa 1, o TYRP1. El alelo dominante produce piel negra, y el alelo recesivo produce piel marrón o chocolate.

Sin tener en cuenta otros factores implicados en el color de la capa, los conejos heterocigotos en ambos loci tendrán piel negra. Sin embargo, sus crías que heredan dos alelos de tirosinasa recesivas tendrán la piel blanca y sin pigmentar, independientemente de qué alelos TYRP1 hereden.Este es un ejemplo de epistasis recesiva porque los alelos recesivos TYR enmascaran o interfieren con la producción de piel negra o marrón. En este caso, TYR es epistático a TYRP1.

La complejidad de las interacciones genéticas

El estudio de las interacciones epistáticas permite a los investigadores comprender cómo diferentes especies desarrollaron colores de capa para adaptarse a ambientes únicos. En términos generales, ayuda a determinar la relación funcional entre los genes, el orden de los genes en una vía y cómo los diferentes alelos afectan cuantitativamente los fenotipos. Como tal, desde que se introdujo el concepto de epistasis, se ha vuelto cada vez más claro que la mayoría de los sistemas biológicos involucran muchos elementos genéticos que interactúan entre sí de múltiples y complejas maneras.

- [Narrador] Además de múltiples alelos,

diferentes genes, en diferentes lugares,

pueden interactuar e influir en los fenotipos,

como el pigmento de la piel

en un fenómeno llamado epistasis.

Por ejemplo, el color de un conejo se ve afectado

por varios genes, entre ellos la tirosinasa.

Curiosamente, los animales sin pigmentación,

que se ven completamente blancos, son homocigotos

por un alelo mutante recesivo de la tirosinasa.

Mientras que los portadores de un alelo dominante

tienen pelaje de color.

Ese color está parcialmente establecido

por otro gen llamado proteína 1

relacionada con la tirosinasa, o TYRP1.

Aquí, la variante dominante causa pelaje negro

mientras que un tono marrón o chocolate

resulta del alelo recesivo.

Dejando de lado otros factores implicados

en el color del pelaje, los conejos heterocigóticos

en estos dos lugares geométricos, serán negros.

Y cuando se aparean con alguna de sus crías

con dos alelos de la tirosinasa recesivos

tendrán pelaje blanco sin pigmentación

independientemente de sus elementos TYRP1,

ya que los alelos recesivos de la tirosinasa

enmascaran u ocultan el color marrón o negro

del pelaje que de otro modo serían producidos.

Este es un ejemplo de epistasis recesiva

donde la composición de la tirosinasa es epistática a TYRP1.

Mediante la evaluación de interacciones epistáticas

los investigadores pueden entender

cómo las diferentes especies desarrollaron colores de pelaje

para adaptarse a ambientes únicos,

e incluso determinar si los genes

actúan en la misma vía celular.