Question 1

¿Cuál es el propósito principal de la terapia génica?

Accepted Answer

La terapia génica inserta un gen sano en las células de un paciente para prevenir o tratar enfermedades graves. El gen insertado puede reemplazar un gen mutado o contrarrestar los efectos de uno defectuoso. Por ejemplo, en la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), se puede insertar una copia funcional del gen de la adenosina deaminasa, permitiendo que las células de los pacientes produzcan la enzima que falta y potencialmente curando la enfermedad.

Question 2

¿Cómo se entregan los genes a las células del paciente durante la terapia génica?

Accepted Answer

Los genes se entregan utilizando vectores, típicamente virus modificados diseñados para entrar en las células sin causar enfermedad. El vector lleva el gen al núcleo celular, donde puede integrarse en el genoma o permanecer fuera del cromosoma. El vector también contiene una región promotora que permite que el gen sea transcrito en ARN mensajero y traducido en proteína terapéutica.

Question 3

¿Cuál es la diferencia entre la terapia génica in vivo y ex vivo?

Accepted Answer

La terapia génica in vivo entrega genes directamente en el cuerpo de un paciente mediante inyección en tejidos específicos o en el torrente sanguíneo. La terapia génica ex vivo elimina células del paciente, inserta el gen en esas células fuera del cuerpo y luego trasplanta las células modificadas de vuelta. Ambos enfoques tienen como objetivo introducir genes terapéuticos, pero difieren en dónde ocurre la modificación genética.

Question 4

¿Por qué algunos vectores de terapia génica se integran en el genoma mientras que otros no?

Accepted Answer

Los diferentes tipos de vectores tienen diferentes capacidades de integración. Los vectores retrovirales insertan genes al azar en el genoma del paciente, proporcionando una expresión estable y a largo plazo del gen insertado. Los vectores adenovirales no se integran en el genoma del huésped y producen solo una expresión transitoria. La elección depende de si se desea terapéuticamente algo permanente o temporal expresión génica.

Question 5

¿Cuáles son los principales riesgos asociados con la terapia génica?

Accepted Answer

La terapia génica conlleva riesgos significativos porque la integración y actividad de los genes insertados no pueden ser completamente controladas. Los ensayos clínicos iniciales para la SCID resultaron en que algunos pacientes desarrollaron cáncer, lo que llevó a la suspensión de los ensayos. Sin embargo, para enfermedades graves sin otras opciones de tratamiento efectivas, los beneficios potenciales pueden superar los riesgos, y la tecnología continúa mejorando.

Question 6

¿Qué enfermedades han mostrado resultados exitosos con la terapia génica?

Accepted Answer

La terapia génica ha demostrado éxito en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), ciertos tipos de ceguera heredada y la leucemia de células B resistente al tratamiento. En casos de SCID, la inserción de un gen funcional de adenosina deaminasa ha curado la enfermedad en algunos pacientes. Estos éxitos demuestran el potencial terapéutico de la terapia génica para trastornos genéticos previamente intratables.

Question 7

¿Cómo produce el gen insertado un efecto terapéutico en las células del paciente?

Accepted Answer

Después de que el vector entrega el gen al núcleo de la célula, la región promotora permite la transcripción en ARN mensajero. La maquinaria propia de la célula luego traduce este ARNm en proteína funcional. Este producto proteico, como la adenosina desaminasa, proporciona el tratamiento terapéutico al restaurar la función proteica faltante o defectuosa en las células del paciente.

Terapia de genes

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