15.15: La genómica

La genómica es la ciencia de los genomas: es el estudio de todo el material genético de un organismo. En los seres humanos, el genoma consiste en la información transportada en 23 pares de cromosomas en el núcleo, así como el ADN mitocondrial. En genómica, se secuencia y analiza tanto el ADN de codificación como el ADN no codificante. La genómica permite una mejor comprensión de todos los seres vivos, su evolución y su diversidad. Tiene un sinfín de usos: por ejemplo, para construir árboles filogenéticos, para mejorar la productividad y la sostenibilidad de los cultivos, ayudar a investigaciones criminales, identificar genes asociados con enfermedades, o apuntar a un tratamiento óptimo para los pacientes con cáncer.

En los últimos 30 años, se produjeron importantes avances tecnológicos en la secuenciación del ADN, en particular, gracias al esfuerzo internacional del Proyecto del Genoma Humano. La tecnología ahora existe para secuenciar 60 mil millones de bases de ADN, que es 20 veces el tamaño de un genoma humano. Con esta abundancia de información y big data, los científicos informáticos y los bioinformáticos trabajan mano a mano con los biólogos con el fin de recopilar, almacenar y analizar las salidas de la secuenciación del ADN, al tiempo que permiten acceder a los datos de forma segura.

El éxito de la genómica ha abierto el camino para que otros métodos a gran escala investiguen los sistemas biológicos en su totalidad. Los estudios genómicos ahora pueden ser completados por otros estudios “ómicos” con el fin de recopilar datos sobre conjuntos vivos en todos los niveles: especies, poblaciones, individuos, células, proteínas, ARN, ADN. La transcriptómica es el estudio de cómo la expresión general de los genes varía en diferentes condiciones experimentales o patológicas. La proteómica es el estudio de todas las proteínas que constituyen un organismo o sistema. La metabolómica es el estudio de todos los metabolitos (azúcar, grasas, otras moléculas) contenidos en un sistema biológico dado y sus interacciones. Indisociable de la bioinformática, la “ómica” permite una visión global de los conjuntos de vida complejos en su entorno, y como tal, allanan el camino para la medicina personalizada.