Mutaciones

- Mutaciones puntuales, donde se cambia un solo nucleótido,

pueden producir una proteína que es totalmente normal

O completamente no funcional, dependiendo del tipo.

Estos incluyen: silencioso, carente de sentido, sin sentido,

y mutaciones de cambio de marco.

Mutaciones silenciosas, como su nombre lo indica, no tienen

efecto en la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Por ejemplo, si el codón CCA se cambia a CCG,

todavía codificará para el aminoácido, prolina,

y la proteína funcionará normalmente.

Las mutaciones sin sentido, por otro lado,

dan lugar a la sustitución de un aminoácido

por otro, como la arginina en lugar de la prolina,

Lo que puede causar el mal funcionamiento de la proteína.

Las mutaciones sin sentido se producen

cuando un codón para un aminoácido

Se cambia a un codón de parada.

Esto señala a la célula para detener la traducción,

dando como resultado una proteína prematuramente truncada

que a menudo es no funcional.

Finalmente, se producen mutaciones de desplazamiento de

Marco cuando el marco de lectura, como los conjuntos

e tres nucleótidos se agrupan en codones,

Se desplaza, a menudo debido a la inserción o eliminación

de uno o más nucleótidos.

Esto da lugar a una serie de nuevos codones.

codificación para diferentes aminoácidos,

Creando una proteína anormal.