5.10: cariotipo

Descripción general

Describir el número y las características físicas de los cromosomas puede revelar anomalías que subyacen a las enfermedades genéticas. Esta descripción se ve facilitada por técnicas de tinción especiales que producen un patrón de bandas particular en cada cromosoma. Las técnicas de última generación hacen que este enfoque sea aún más potente, permitiendo la detección de genes individuales que causan enfermedades.

Una técnica simple de tinción cromosómica proporciona información científica valiosa

Algunas enfermedades genéticas se pueden detectar observando la estructura y la cantidad de cromosomas que se forman cuando el ADN se compacta durante la mitosis. Una vez que se forman los cromosomas, los citogenetistas detienen la mitosis y realizan la tinción. La tinción produce un patrón de bandas distinto que revela diferentes características como el número, la forma y el tipo de cromosomas. Esta descripción de los cromosomas de un individuo se denomina cariotipo.

Para facilitar el cariotipo, se toma una imagen de los cromosomas teñidos y se identifican y recortan los cromosomas individuales de la imagen. Luego, los cromosomas se organizan en pares y se ordenan por tamaño. Este diseño se llama cariograma. En un cariograma humano, los 22 autosomas están etiquetados del 1 al 22, del par más grande al más pequeño. Los dos cromosomas sexuales están etiquetados como X o Y. Un cariograma facilita detectar piezas faltantes o adicionales de un cromosoma, o una copia extra completa, todo lo cual puede ser la base de enfermedades genéticas.

Los cariogramas pueden revelar trastornos genéticos

Marthe Gautier, Jérôme Lejeune y Raymond Turpin descubrieron en 1959 que los pacientes con síndrome de Down tenían una tercera copia del cromosoma 21. Por lo tanto, el síndrome de Down también se denomina trisomía 21. Las personas con síndrome de Down suelen tener una discapacidad intelectual de leve a grave y síntomas físicos que incluyen retraso en el crecimiento, pero los individuos varían ampliamente en el grado en que se ven afectados. El síndrome de Down se produce cuando las copias del cromosoma 21 no se separan en espermatozoides u óvulos distintos durante la meiosis. El resultado es una célula germinal con 24 cromosomas en lugar de los 23 habituales. Cuando dicha célula germinal se fusiona con una célula del otro padre durante la fertilización, el cigoto resultante tiene 47 cromosomas. En un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Down sólo está presente una porción extra del cromosoma 21, generalmente fusionada a un cromosoma diferente.

Los métodos de tinción altamente sensibles ayudan a identificar la base genética de la enfermedad

Hoy en día, los citogenetistas extraen mucha más información de un cariograma que simplemente el número y la estructura de los cromosomas debido a los avances en biología molecular, química e instrumentación. El tinte derivado del liquen que se utilizó en los primeros estudios citogenéticos fue sustituido por tintes más estables como el Giemsa. Giemsa tiñe algunas partes de la cadena de ADN con más fuerza que otras, dependiendo de la composición de las bases y la estructura de la cromatina. El patrón resultante de intensidad de tinción se denomina bandas G. Este patrón es reproducible e idéntico para los individuos de una especie, por lo que las anomalías son fáciles de detectar. Hay varios métodos disponibles para producir patrones de bandas, lo que facilita el diagnóstico de diferentes anomalías cromosómicas.

- [Narrador] Siguiendo la condensación de ADN y mitosis,

el numero de cromosoma y estructura compactada

de una célula,

su cariotipo, puede ser observado.

Manchas especificas, como Giemsa,

son utilizadas para revelar los patrones

distintivos de bandas,

casi como códigos de barra miniatura.

El mapa completo, el cariograma de un individuo,

es ensamblado y organizado por tamaño.

En humanos, de el mas largo, numero uno,

a el mas pequeño, numero 22,

mas el par numero 23, los cromosomas de el sexo.

Este esquema permite la detección de

anormalidades de el cromosoma como una copia extra.

Dentro de un cromosoma, la mancha puede también resaltar

características diferentes a lo largo de los brazos.

Por ejemplo, regiones, las bandas citogenéticas especificas,

son etiquetadas basándose en su posición

desde el centrómero hasta el telómero.

Contando hacia afuera, el brazo corto es designado

con la letra p de pequeño,

mientras que el brazo largo es denotado

con la letra q por cola.

Este esquema numérico provee una manera de identificar

ubicaciones de genes para un mayor estudio

de enfermedades y desordenes relacionados.