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Análisis de Pedigree
- [Narrador] Para entender cómo los rasgos
o desórdenes son heredados en los humanos,
los científicos analizan el árbol familiar
también conocido como pedigrí.
En un pedigrí típico, lo cuadrados son machos,
los círculos indican hembras
y una línea horizontal entre estas figuras
representa el emparejamiento.
Si esta unión produce niños,
se dibuja una línea perpendicular debajo de los padres
hacia los hijos e hijas.
Esto va haciendo filas debajo progresivamente
en el pedigrí
representando a las generaciones subsecuentes en la familia.
Para quienes demuestren un fenotipo de enfermedad,
como erupciones en la piel asociadas con
el déficit de biotinidasa
en el que una persona no tiene la enzima necesaria
para obtener vitamina B7,
las formas asociadas en la genealogía se sombrean.
Al concluir qué miembros de la familia han sido
diagnosticados con déficit de biotinidasa,
los investigadores pueden determinar
si la enfermedad resulta
de una mutación recesiva o dominante de un solo gen,
situados en un autosoma o cromosoma sexual.
Aquí las hembras y machos son afectados de la misma forma.
Los padres no afectados tienen hijos con ese desorden
y no cada generación tiene a un miembro de la familia
con la enfermedad, un patrón que sugiere
que el déficit de biotinidasa es un autosoma recesivo.
De modo importante el análisis de pedigrí no sólo elucida
patrones heredados,
sino que también ayudan a las parejas a entender
su riesgo de tener un niño con el desorden
dado en su historia familiar.
Descripción general
Un pedigrí es un diagrama que muestra la historia de un rasgo en una familia. El análisis de genealogías puede revelar (1) si un r…
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