Alelos letales

Un alelo que resulta en la muerte de un organismo se llama alelo letal. Los alelos letales siempre involucran genes esenciales, que son necesarios para la supervivencia de un organismo.

Cuando una mutación es causada por un alelo letal dominante, tanto los homocigotos como los heterocigotos que heredan el alelo perecen.

Los alelos letales dominantes rara vez se identifican en las poblaciones porque los individuos afectados a menudo se eliminan rápidamente. Una excepción notable a esta observación es la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico que finalmente conduce a la muerte.

Sin embargo, la aparición de la enfermedad no se produce hasta los 40 años. En este momento, muchos individuos afectados ya han transmitido sus alelos mutantes a su progenie.

A diferencia de los alelos letales dominantes, los alelos letales recesivos solo resultan en la muerte de los homocigotos.

Un ejemplo de un gen esencial es el agutí, que es responsable de determinar el color del pelaje en ratones. El agutí fue estudiado por primera vez en 1905 por Lucien Cuénot y se representa aquí con A mayúscula para agutí.

Cuénot experimentó con el alelo de tipo salvaje del gen agutí, que es funcional y da lugar a un color de pelaje gris en ratones. Un ratón de este tipo se llama 'agutí' en color.

Un alelo mutante del gen agutí no es funcional y da como resultado un color de pelaje amarillo en el ratón.

Cuénot cruzó dos ratones amarillos y observó 2 ratones amarillos por cada ratón gris, en una proporción de 2:1. Esto demostró que el color amarillo del pelaje es un fenotipo dominante. Cabe destacar que estos resultados no coincidieron con la relación fenotípica esperada por Mendel de 3:1 para un cruzamiento monohíbrido.

Para identificar el genotipo de los ratones amarillos, realizó un cruce de prueba en el que los ratones amarillos se cruzaron con ratones grises homocigotos de tipo salvaje. La mitad de la descendencia resultante era de color gris y la otra mitad era amarilla, en una proporción de 1:1, lo que indicaba que todos los ratones amarillos eran heterocigotos y ni un solo ratón amarillo era homocigótico.

En 1910, W. E. Castle y C. C. Little demostraron que cuando se cruzaban dos heterocigotos, una cuarta parte de la descendencia moría durante el desarrollo embrionario.

Los embriones fallidos eran homocigotos para el alelo agutí mutante, lo que sugiere que se trata de un alelo letal recesivo. Esto explicaba por qué Cuénot nunca observó ratones amarillos homocigotos, y los números no se ajustaban a una proporción mendeliana típica.