12.13: X- en Y-chromosomen

Bij zoogdieren wordt het geslacht van een organisme bepaald door de geslachtschromosomen. Mensen hebben twee geslachtschromosomen, X en Y. Elke menselijke diploïde cel heeft 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. Een menselijke vrouw heeft twee X-chromosomen, terwijl een man één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft.

De kiemlijncellen zoals eicellen en spermacellen dragen slechts de helft van het aantal chromosomen, dat wil zeggen 22 autosomen en één geslachtschromosoom. Alle eicellen hebben een X-chromosoom, terwijl spermacellen een X- of Y-chromosoom kunnen dragen. Als een sperma dat een X-chromosoom draagt, versmelt met een eicel, produceert het een vrouwelijk embryo, terwijl de fusie van een sperma dat een Y-chromosoom draagt met een ei een mannelijk embryo produceert.

Het project voor de sequencing van het menselijk genoom schat dat geslachtschromosomen in de afgelopen 300 miljoen jaar uit autosomen zijn geëvolueerd. In de loop van de tijd verloor het Y-chromosoom de meeste autosomale sequenties en heeft het momenteel slechts ongeveer 55 genen. Aan de andere kant heeft het X-chromosoom meer dan 1000 genen, waarvan de meeste geen verband houden met geslachtsbepaling, maar wel immuungerelateerde genen en verschillende huishoudgenen omvatten. De mutaties in het X-chromosoomgen worden vaak geassocieerd met X-gebonden aandoeningen. Deze aandoeningen zijn prominenter en dodelijker onder mannen, omdat ze geen ander exemplaar van het X-chromosoom hebben om de genetische defecten te compenseren.

Bovendien kan een onjuist aantal geslachtschromosomen leiden tot genetische aandoeningen. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben bijvoorbeeld slechts één X-chromosoom in plaats van twee. Dergelijke vrouwtjes zijn onvruchtbaar en hebben een brede borst en een brede nek met zwemvliezen. Het Klinefelter-syndroom (XXY) treft daarentegen alleen mannen. Primaire kenmerken zijn onder meer onvruchtbaarheid, slechte motoriek, zwakkere spieren en verschillende andere symptomen.

El núcleo de cada célula contiene cromosomas, estructuras filiformes que transportan la información genética de un organismo.

Hay dos copias de cada cromosoma. En los seres humanos, hay veintitrés pares de cromosomas, veintidós de los cuales se llaman autosomas. El vigésimo tercer par contiene los cromosomas sexuales.

Los cromosomas sexuales difieren entre mujeres y hombres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

A diferencia de las otras células del cuerpo, las células del óvulo y el espermatozoide llevan solo la mitad del número de cromosomas. Esto significa que un óvulo o espermatozoide solo contendrá un cromosoma sexual.

Todos los óvulos llevan un cromosoma X, mientras que la mitad de los espermatozoides de un organismo llevan un cromosoma X y la otra mitad lleva un cromosoma Y. El sexo de una cría se determina durante la fecundación.

Por ejemplo, cuando un espermatozoide portador de un cromosoma X se fusiona con un óvulo, el cigoto lleva dos cromosomas X junto con sus otros autosomas. En este caso, la descendencia es femenina.

De manera similar, cuando un espermatozoide portador de un cromosoma Y se fusiona con un óvulo, el cigoto contiene un par XY de cromosomas sexuales y da lugar a una descendencia masculina.

Mientras que un par de autosomas tendrá el mismo tamaño y forma, los cromosomas X e Y difieren en su estructura. En particular, el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y y contiene más genes.

Dado que los genes adicionales en el cromosoma X no tienen ninguna contraparte en el cromosoma Y, estos genes X son dominantes.

Cualquier mutación en estos genes ligados al cromosoma X es más deletérea en la descendencia masculina debido a la falta de un segundo cromosoma X para compensar la pérdida.

Por ejemplo, las mutaciones en los genes sensibles a la luz rojo-verde presentes en el cromosoma X pueden causar daltonismo en los seres humanos.

Cuando una hembra con la mutación se aparea con un macho no daltónico, la descendencia masculina resultante tiene un 50% de probabilidades de ser daltónica, mientras que la descendencia femenina tiene un 50% de probabilidades de ser portadora del gen.

De manera similar, los genes presentes solo en el cromosoma Y se denominan genes ligados al cromosoma Y. Solo se expresan en los machos.

Por ejemplo, el gen SRY, presente solo en el cromosoma Y, es responsable de los rasgos sexuales masculinos.