Among mammals, the gender of an organism is determined by the sex chromosomes. Humans have two sex chromosomes, X and Y. Every human diploid cell has 22 pairs of autosomes and one pair of sex chromosomes. A human female has two X chromosomes, while a male has one X chromosome and one Y chromosome.
The germline cells such as egg and sperm cells carry only half the number of chromosomes, i.e., 22 autosomes and one sex chromosome. All eggs have an X chromosome, while sperm cells can carry an X or Y chromosome. If a sperm carrying an X chromosome fuses with an egg, it produces a female embryo, whereas fusion of a sperm carrying a Y chromosome with an egg produces a male embryo.
The human genome sequencing project estimates that sex chromosomes have evolved from autosomes within the last 300 million years. Over time, the Y chromosome lost most autosomal sequences and currently has only around 55 genes. On the other hand, the X chromosome has over 1000 genes, most of which are unrelated to sex determination but include immune-related genes and several housekeeping genes. The mutations in the X- chromosome gene are often associated with X-linked disorders. These disorders are more prominent and lethal among males because they do not have another copy of the X chromosome to compensate for the genetic defects.
Additionally, an incorrect number of sex chromosomes can lead to genetic disorders. For example, females with Turner's syndrome have only one X chromosome instead of two. Such females are infertile with a broad chest and a wide, webbed neck. In contrast, Klinefelter syndrome (XXY) affects only males. Primary features include infertility, poor motor abilities, weaker muscle, among several other symptoms.
El núcleo de cada célula contiene cromosomas, estructuras filiformes que transportan la información genética de un organismo.
Hay dos copias de cada cromosoma. En los seres humanos, hay veintitrés pares de cromosomas, veintidós de los cuales se llaman autosomas. El vigésimo tercer par contiene los cromosomas sexuales.
Los cromosomas sexuales difieren entre mujeres y hombres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
A diferencia de las otras células del cuerpo, las células del óvulo y el espermatozoide llevan solo la mitad del número de cromosomas. Esto significa que un óvulo o espermatozoide solo contendrá un cromosoma sexual.
Todos los óvulos llevan un cromosoma X, mientras que la mitad de los espermatozoides de un organismo llevan un cromosoma X y la otra mitad lleva un cromosoma Y. El sexo de una cría se determina durante la fecundación.
Por ejemplo, cuando un espermatozoide portador de un cromosoma X se fusiona con un óvulo, el cigoto lleva dos cromosomas X junto con sus otros autosomas. En este caso, la descendencia es femenina.
De manera similar, cuando un espermatozoide portador de un cromosoma Y se fusiona con un óvulo, el cigoto contiene un par XY de cromosomas sexuales y da lugar a una descendencia masculina.
Mientras que un par de autosomas tendrá el mismo tamaño y forma, los cromosomas X e Y difieren en su estructura. En particular, el cromosoma X es más grande que el cromosoma Y y contiene más genes.
Dado que los genes adicionales en el cromosoma X no tienen ninguna contraparte en el cromosoma Y, estos genes X son dominantes.
Cualquier mutación en estos genes ligados al cromosoma X es más deletérea en la descendencia masculina debido a la falta de un segundo cromosoma X para compensar la pérdida.
Por ejemplo, las mutaciones en los genes sensibles a la luz rojo-verde presentes en el cromosoma X pueden causar daltonismo en los seres humanos.
Cuando una hembra con la mutación se aparea con un macho no daltónico, la descendencia masculina resultante tiene un 50% de probabilidades de ser daltónica, mientras que la descendencia femenina tiene un 50% de probabilidades de ser portadora del gen.
De manera similar, los genes presentes solo en el cromosoma Y se denominan genes ligados al cromosoma Y. Solo se expresan en los machos.
Por ejemplo, el gen SRY, presente solo en el cromosoma Y, es responsable de los rasgos sexuales masculinos.
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