Errores de copia del genoma

Cada vez que una célula humana se divide, las enzimas ADN polimerasa copian más de 3.000 millones de pares de bases con alta fidelidad, para ser transmitidos a las células hijas.

Sin embargo, debido al gran volumen de información que se duplica, la ADN polimerasa a veces comete errores al copiar. Por ejemplo, se puede agregar una base incorrecta a la hebra recién sintetizada, como una citosina en lugar de timina.

En algunos casos, estos cambios pueden ser perjudiciales, como el cambio de un solo nucleótido de GAG a GTG en el gen de la beta-hemoglobina que causa los glóbulos rojos en forma de hoz. Esto reduce la capacidad de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos, lo que resulta en anemia de células falciformes.

También se pueden agregar o eliminar bases adicionales de los genes. Tales mutaciones se denominan colectivamente indels. En la fibrosis quística, una sola base añadida o eliminada en el gen CFTR puede cambiar el marco de lectura de modo que el gen codifique una proteína defectuosa. Esta proteína no puede transportar iones de cloruro fuera de las células epiteliales pulmonares, lo que resulta en la acumulación de moco espeso similar a un pegamento, lo que aumenta el rie