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Duplicación y divergencia de genes
El trabajo fundamental de Ohno en 1970 popularizó la idea de la duplicación y divergencia de genes. Los estudios de comparación de secuencias de ADN r…
La duplicación de genes es un proceso en el que una región de ADN que codifica un gen se duplica, haciendo copias adicionales de sí misma dentro del mismo genoma. Estas copias duplicadas del gen, llamadas parálogos, pueden mutar y divergir posteriormente de una de las siguientes maneras.
La primera es la formación de los pseudogenes. Aquí, uno de los parálogos del gen puede adquirir mutaciones deletéreas y convertirse en una copia no funcional llamada pseudogen.
La segunda es la subfuncionalización, en la que ambos parálogos adquieren mutaciones en diferentes dominios o exones codificadores de proteínas, dividiendo así la función génica original entre ellos. Sin embargo, los productos proteicos de los dos genes parálogos se complementan entre sí y exhiben la función génica original.
Por ejemplo, en los peces y animales marinos primitivos, una proteína globina de cadena simple servía como molécula portadora de oxígeno en la sangre.
Durante el curso de la evolución, el gen de la globina se duplicó y subfuncionalizó en dos genes ligeramente diferentes que codifican proteínas de α y β globina, que se asocian para formar la molécula de hemoglobina con 4 subunidades que se encuentran en la mayoría de los vertebrados actuales.
La tercera es la neofuncionalización. Aquí, un parálogo adquiere mutaciones novedosas y ventajosas que pueden conducir a la evolución de un nuevo gen. Por el contrario, el otro parálogo conserva la función original.
Por ejemplo, el gen de la β-globina humana se duplicó y adquirió mutaciones para producir un nuevo gen llamado β-globina fetal que se expresa exclusivamente en el feto humano. Sin embargo, poco después del nacimiento, el gen de la β-globina se hace cargo de la producción de las proteínas β-globina.
La evolución de la visión tricolor en los humanos es otro ejemplo interesante de neofuncionalización. Mucho antes de la evolución de los simios modernos, los primates primitivos tenían visión dicromática debido a la presencia de los genes de opsina azul y verde.
Más tarde, el gen de la opsina verde se duplicó y neofuncionalizó en un nuevo gen de opsina roja.
Por lo tanto, las especies que evolucionaron después del evento de duplicación, como los monos del viejo mundo, los simios y los humanos, tienen tres genes de opsina que imparten visión tricolor.
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Q1: What is gene duplication and how does it occur in genomes?
Gene duplication is a process where a DNA region coding for a gene duplicates, creating additional copies within the same genome. Duplication can arise through unequal crossing over during meiosis, replication slippage where DNA polymerase dissociates and realigns incorrectly, or retrotransposition where mRNA is reverse transcribed into DNA copies called retrogenes that reinsert into the genome.
Q2: What are paralogs and how do they relate to gene families?
Paralogs are duplicated copies of genes with similar sequences and functions. When paralogs share enough similarity, they form a gene family. Gene families are widespread across species; for example, the trypsin gene family in D. melanogaster has over 111 members, while the olfactory receptor gene family in mammals contains around 1000 member genes.
Q3: How does sub-functionalization differ from neo-functionalization after gene duplication?
Sub-functionalization occurs when both paralogs acquire mutations in different protein domains, partitioning the original gene function between them while their protein products complement each other. Neo-functionalization happens when one paralog acquires novel mutations leading to a new gene function, while the other retains the original function, as seen with fetal β-globin evolution.
Q4: What is a pseudogene and how does it form from gene duplication?
A pseudogene is a nonfunctional copy of a gene that forms when one paralog acquires deleterious mutations after duplication. Pseudogenes commonly arise from retrotransposition, where inserted retrogenes lack promoters and regulatory elements necessary for transcription, causing them to lose function over time.
Q5: How did hemoglobin evolution demonstrate sub-functionalization in vertebrates?
In primitive fish and marine animals, a single globin gene encoded oxygen-carrying proteins. During evolution, the globin gene duplicated and sub-functionalized into α-globin and β-globin genes. These proteins associate to form hemoglobin with four subunits found in modern vertebrates, with each protein complementing the other to maintain oxygen transport function.
Q6: What role did gene duplication play in the evolution of primate color vision?
Early primates had dichromatic vision from Blue and Green opsin genes. The Green opsin gene later duplicated and neo-functionalized into a novel Red opsin gene. Species evolving after this duplication, including old world monkeys, apes, and humans, gained three opsin genes enabling tricolor vision.
Q7: What is whole-genome duplication and how does it differ from single gene duplication?
Whole-genome duplication occurs when entire chromosomes or genomes duplicate, often through chromosome segregation failures during meiosis. Unlike single gene duplication, this creates multiple copies of all genes simultaneously. For example, wheat genomes have duplicated six times, creating a hexaploid organism with multiple chromosome sets.