13.6:

13.6: Duplicación génica y divergencia

Gene Duplication and Divergence

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Molecular Biology

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Gene Duplication and Divergence

13.5: Multi-species Conserved Sequences

13.7: Exon Recombination

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02:37 min

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April 07, 2021

Overview

The seminal work of Ohno in 1970 popularized the idea of gene duplication and divergence. DNA sequence comparison studies reveal that a large portion of the genes in bacteria, archaebacteria, and eukaryotes was generated by gene duplication and divergence, indicating its critical role in evolution.

The duplicated copies of the gene are called Paralogs. Paralogs with similar sequences and functions form a gene family. Across several species, a large number of gene families are characterized. For example, the trypsin gene family in D. melanogaster has over 111 members; the olfactory receptor gene family in mammals has around 1000 member genes.

Generation of Duplicate genes

Gene duplication can arise due to the following four reasons. First, the unequal crossing over during meiosis can give rise to duplicated DNA segments containing a part of a gene or several genes.

The second is replication slippage. In rare instances, during DNA replication, the polymerase enzyme can dissociate from DNA and get realigned at an incorrect position, and copy the already replicated sequences again. This process can create duplicate copies of the DNA over several hundreds of bases.

The third is the retrotransposition. Here, cellular mRNA may get reverse transcribed into DNA copies called retrogenes. These retrogenes can then insert themselves back into the genome resulting in gene duplication. Since the inserted copy lacks promoters and other regulatory elements for transcription, most of these duplicates lose their function and become pseudogenes.

In addition to gene duplications, large-scale chromosome duplications or whole-genome duplications also occur. Some chromosomes may fail to segregate into daughter cells during meiosis, resulting in haploid cells with an abnormal number of chromosomes. For example, patients with Down syndrome have an additional copy of chromosome 21. In plants such as wheat, the entire genome is duplicated over six times, creating a hexaploid.

Transcript

La duplicación de genes es un proceso en el que una región de ADN que codifica un gen se duplica, haciendo copias adicionales de sí misma dentro del mismo genoma. Estas copias duplicadas del gen, llamadas parálogos, pueden mutar y divergir posteriormente de una de las siguientes maneras.

La primera es la formación de los pseudogenes. Aquí, uno de los parálogos del gen puede adquirir mutaciones deletéreas y convertirse en una copia no funcional llamada pseudogen.

La segunda es la subfuncionalización, en la que ambos parálogos adquieren mutaciones en diferentes dominios o exones codificadores de proteínas, dividiendo así la función génica original entre ellos. Sin embargo, los productos proteicos de los dos genes parálogos se complementan entre sí y exhiben la función génica original.

Por ejemplo, en los peces y animales marinos primitivos, una proteína globina de cadena simple servía como molécula portadora de oxígeno en la sangre.

Durante el curso de la evolución, el gen de la globina se duplicó y subfuncionalizó en dos genes ligeramente diferentes que codifican proteínas de α y β globina, que se asocian para formar la molécula de hemoglobina con 4 subunidades que se encuentran en la mayoría de los vertebrados actuales.

La tercera es la neofuncionalización. Aquí, un parálogo adquiere mutaciones novedosas y ventajosas que pueden conducir a la evolución de un nuevo gen. Por el contrario, el otro parálogo conserva la función original.

Por ejemplo, el gen de la β-globina humana se duplicó y adquirió mutaciones para producir un nuevo gen llamado β-globina fetal que se expresa exclusivamente en el feto humano. Sin embargo, poco después del nacimiento, el gen de la β-globina se hace cargo de la producción de las proteínas β-globina.

La evolución de la visión tricolor en los humanos es otro ejemplo interesante de neofuncionalización. Mucho antes de la evolución de los simios modernos, los primates primitivos tenían visión dicromática debido a la presencia de los genes de opsina azul y verde.

Más tarde, el gen de la opsina verde se duplicó y neofuncionalizó en un nuevo gen de opsina roja.

Por lo tanto, las especies que evolucionaron después del evento de duplicación, como los monos del viejo mundo, los simios y los humanos, tienen tres genes de opsina que imparten visión tricolor.

Key Terms and definitions

Learning Objectives

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Duplicación de genes Divergencia de genes Ohno Comparación de secuencias de ADN Bacterias Arqueobacterias Eucariotas Parálogos Familia de genes Familia de genes de tripsina Familia de genes de receptores olfativos Genes duplicados Cruce desigual Deslizamiento de replicación Retrotransposición