Duplicación y divergencia de genes

La duplicación de genes es un proceso en el que una región de ADN que codifica un gen se duplica, haciendo copias adicionales de sí misma dentro del mismo genoma. Estas copias duplicadas del gen, llamadas parálogos, pueden mutar y divergir posteriormente de una de las siguientes maneras.

La primera es la formación de los pseudogenes. Aquí, uno de los parálogos del gen puede adquirir mutaciones deletéreas y convertirse en una copia no funcional llamada pseudogen.

La segunda es la subfuncionalización, en la que ambos parálogos adquieren mutaciones en diferentes dominios o exones codificadores de proteínas, dividiendo así la función génica original entre ellos. Sin embargo, los productos proteicos de los dos genes parálogos se complementan entre sí y exhiben la función génica original.

Por ejemplo, en los peces y animales marinos primitivos, una proteína globina de cadena simple servía como molécula portadora de oxígeno en la sangre.

Durante el curso de la evolución, el gen de la globina se duplicó y subfuncionalizó en dos genes ligeramente diferentes que codifican proteínas de α y β globina, que se asocian para formar la molécula de hemoglobina con 4 subunidades que se encuentran en la mayoría de los vertebrados actuales.

La tercera es la neofuncionalización. Aquí, un parálogo adquiere mutaciones novedosas y ventajosas que pueden conducir a la evolución de un nuevo gen. Por el contrario, el otro parálogo conserva la función original.

Por ejemplo, el gen de la β-globina humana se duplicó y adquirió mutaciones para producir un nuevo gen llamado β-globina fetal que se expresa exclusivamente en el feto humano. Sin embargo, poco después del nacimiento, el gen de la β-globina se hace cargo de la producción de las proteínas β-globina.

La evolución de la visión tricolor en los humanos es otro ejemplo interesante de neofuncionalización. Mucho antes de la evolución de los simios modernos, los primates primitivos tenían visión dicromática debido a la presencia de los genes de opsina azul y verde.

Más tarde, el gen de la opsina verde se duplicó y neofuncionalizó en un nuevo gen de opsina roja.

Por lo tanto, las especies que evolucionaron después del evento de duplicación, como los monos del viejo mundo, los simios y los humanos, tienen tres genes de opsina que imparten visión tricolor.