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Recombinación de exones
Los genes eucariotas consisten en bloques alternos de secuencias codificantes de proteínas llamadas exones y secuencias no codificantes llamadas intrones.
La recombinación de exones es un proceso en el que los exones del mismo gen o de genes diferentes se recombinan para producir nuevas combinaciones de secuencias de exón-intrón, que podrían evolucionar en nuevos genes.
La recombinación de exones puede ser mediada por recombinación no homóloga o retrotransposición.
Durante la recombinación no homóloga o ilegítima, las hebras de ADN sin similitud de secuencia pueden recombinarse y producir una nueva estructura génica.
La enfermedad granulomatosa crónica: un trastorno genético del sistema inmunológico es un buen ejemplo. Muchos pacientes con esta enfermedad tienen una mutación rara en el gen phox que codifica para la enzima NADPH oxidasa.
La NADPH oxidasa de tipo salvaje produce especies reactivas de oxígeno, como el superóxido, tras la infección y ayuda a la eliminación de los agentes infecciosos mediada por fagocitos.
En casos raros, las secuencias no homólogas entre los exones 8 y 11 del gen phox se recombinan, causando la duplicación de los exones 9 y 10. Esto conduce a la reducc
La evolución de nuevos genes es fundamental para la especiación. La recombinación de exones, también conocida como mezcla de exones o mezcla de domini…
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