Anotación y ensamblaje del genoma

El genoma completo de un organismo no se puede secuenciar en secuencias continuas, incluso la última generación de tecnologías de secuenciación produce datos fragmentados a partir de miles de fragmentos cortos de ADN que van desde 50 a 1000 pb de longitud.

Estas secuencias cortas de ADN, llamadas lecturas, deben ensamblarse para reconstruir la secuencia completa de un genoma en un proceso llamado ensamblaje del genoma.

Hay cuatro pasos principales en cualquier ensamblaje del genoma de próxima generación: análisis de datos sin procesar, ensamblaje de contig, andamiaje y, finalmente, cierre de brechas.

El primer paso es analizar la calidad de los datos brutos adquiridos y, a continuación, eliminar cualquier contaminación, datos sesgados o lecturas de mala calidad con un gran número de nucleótidos desconocidos.

A continuación, se recortan las lecturas limpias para eliminar las secuencias del adaptador de sus extremos. Las bases en los extremos del fragmento que no superan el umbral de calidad también se recortan.

A continuación, se utiliza una herramienta de montaje adecuada para ensamblar las lecturas en secuencias contiguas, llamadas contigs, basadas en los segmentos de ADN superpue