Polimorfismos de nucleótido único (SNP)

Cuando se comparan múltiples genomas humanos, se observan variaciones en las secuencias.

Las variaciones debidas a la sustitución de un nucleótido se denominan polimorfismos de un solo nucleótido o SNP.

Las variaciones debidas a la inserción o deleción de una secuencia de nucleótidos de menos de una kilobase de longitud se denominan indel.

Si una inserción o deleción de nucleótidos se copia un número variable de veces en el mismo genoma, se denomina variación del número de copias o CNV. A menudo, las CNV involucran grandes tramos de ADN de más de una kilobase de longitud.

Un haplotipo es un conjunto de genes heredados de un solo progenitor. Un genoma se puede dividir en bloques de haplotipos que contienen grupos de polimorfismos.

Dado que se producen pocos entrecruzamientos entre cromosomas homólogos durante cada meiosis, los bloques de haplotipos se han heredado en un grupo vinculado a través de generaciones.