16.19:

16.19: Estudios de Asociación de Genoma Amplio - GWAS (por sus siglas en inglés)

Genome-wide Association Studies-GWAS

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Genome-wide Association Studies-GWAS

16.18: Epistasis Analysis

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01:11 min

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April 30, 2023

Overview

Genome-wide association studies or GWAS are used to identify whether common SNPs are associated with certain diseases. Suppose specific SNPs are more frequently observed in individuals with a particular disease than those without the disease. In that case, those SNPs are said to be associated with the disease. Chi-square analysis is performed to check the probability of the allele likely to be associated with the disease.

GWAS does not require the identification of the target gene involved in the disease phenotype. It identifies the SNP associated with the disease and helps identify the individuals at risk. This method simplifies target gene identification, which is time-consuming and not accurate in many cases. GWAS was used to identify SNPs associated with an increased risk of myocardial infarction. GWAS has also identified SNPs associated with type 2 diabetes, Parkinson's disease, other heart disorders, obesity, Crohn's disease, and prostate cancer.

Transcript

A veces, los SNP dentro de un bloque de haplotipos pueden ayudar a encontrar un gen responsable de ciertas enfermedades, como la hemofilia. Para rastrear estos genes, los investigadores pueden realizar estudios poblacionales.

Por ejemplo, los estudios de asociación de genoma completo, o GWAS, se llevan a cabo para asociar variaciones genéticas específicas con una enfermedad.

En este enfoque, los investigadores utilizan dos grandes grupos de estudio: personas con la enfermedad de interés y un grupo similar de personas sin la enfermedad.

Las muestras de ADN de cada participante del estudio se aíslan y secuencian antes de que los genomas se escaneen en busca de SNP.

Si ciertos SNP aparecen con más frecuencia en individuos con la enfermedad en comparación con los individuos sanos, entonces se dice que esos SNP están asociados con la enfermedad.

Si bien es posible que estos SNP estén causando la afección, es más probable que sean parte de un bloque de haplotipo que puede contener la variante causal.

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Estudios de asociación de todo el genoma GWAS SNPs análisis de Chi-cuadrado riesgo de enfermedad identificación de genes diana infarto de miocardio diabetes tipo 2 enfermedad de Parkinson trastornos cardíacos obesidad enfermedad de Crohn cáncer de próstata