El gen del retinoblastoma

El gen Rb fue el primer gen supresor de tumores descubierto. Las mutaciones de pérdida de función en el gen Rb conducen al retinoblastoma, cáncer de las células de la retina del ojo.

Un individuo sano posee dos copias funcionales del gen Rb, que codifica una proteína del retinoblastoma que regula la progresión del ciclo celular.

En el caso del retinoblastoma hereditario, el niño hereda un gen Rb funcional y otro mutado de sus padres. Por lo tanto, cada célula somática de estos individuos tendrá solo un gen Rb normal, pero la cantidad de proteína Rb producida es suficiente para mantener el ciclo celular normal.

Sin embargo, si alguna de estas células somáticas pierde la otra copia funcional del gen, la célula deja de producir la proteína Rb por completo y se vuelve cancerosa.

En casos raros, incluso cuando un individuo hereda dos copias funcionales del gen Rb, ambas copias del gen Rb pueden perderse o inactivarse en un solo linaje celular por dos eventos independientes a lo largo del tiempo.

Estas mutaciones de doble pérdida de función en las células de la retina conducen a un retinoblastoma no hereditario o esporádico.