20.7
Fibrosis quística: patogenia
La fibrosis quística, o FQ, es un trastorno autosómico recesivo que resulta de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística o CFTR en el cromosoma 7.
La fibrosis quística se deriva de más de 2000 mutaciones dentro del gen CFTR.
La proteína CFTR funciona como un canal iónico, regulando el transporte de iones de cloruro y sodio en las células productoras de moco.
Las mutaciones pueden causar una disminución de la secreción de cloruro y un aumento de la absorción de sodio, produciendo una mucosidad más espesa e impactando el sistema respiratorio.
Inicialmente, los pulmones de un paciente con FQ parecen normales, pero un efecto en cascada seguido de infección e inflamación conduce a la obstrucción de la mucosidad dentro de los bronquiolos, causando enfermedad pulmonar obstructiva.
La fibrosis quística puede parecerse clínicamente a la bronquitis crónica, las bronquiectasias, el asma atípica, la aspergilosis broncopulmonar alérgica y las infecciones como Pseudomonas aeruginosa.
El cribado diagnóstico consiste en pruebas de cloruro en el sudor, ADN y diferencia de potencial nasal con confirmación mediante pruebas de mutación relacionadas con la
La fibrosis quística (FQ), un trastorno autosómico recesivo, afecta significativamente la función de las glándulas exocrinas. Esta enfermedad heredita…
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