Principios de farmacogenética: tipos de variantes genéticas

Aunque el genoma humano es más del 99,9% idéntico entre individuos no emparentados, aún existen millones de diferencias genéticas.

Las variaciones genéticas incluyen polimorfismos de un solo nucleótido, o SNPs, inserciones y deleciones.

Los SNPs son las variaciones genéticas más comunes que implican cambios de base única en el ADN, que afectan al metabolismo de los fármacos y a la farmacogenómica.

Algunos SNPs en regiones no codificantes regulan la expresión génica, influyendo en respuestas farmacológicas, como la reducción de la inhibición plaquetaria por clopidogrel.

Múltiples SNPs se presentan juntos dentro de un segmento de ADN forman haplotipos que se heredan juntos y proporcionan una visión más profunda de los mecanismos genéticos subyacentes a enfermedades complejas.

Durante las inserciones y deleciones, se añaden o eliminan segmentos de ADN del genoma, respectivamente. Los segmentos más pequeños se denominan indels, y los más grandes se denominan variaciones de número de copias.

Rasgos fenotípicos como el metabolismo alterado surgen de alelos no funcionales heredados.

Estudiar las variaciones genéticas ayuda a personalizar la medicina predecir las respuestas a los fármacos y reduc