Farmacogenómica: Identificación de nuevas dianas farmacológicas

El mapeo genético localiza las localizaciones génicas en los cromosomas, formando la base para comprender enfermedades genéticas e identificar objetivos farmacológicos.

Mientras que la investigación familiar sobre hipercolesterolemia reveló deficiencias en los receptores LDL, estudios bioquímicos separados identificaron la HMG-CoA reductasa como una enzima clave en la biosíntesis del LDL. Estos conocimientos condujeron al desarrollo de estatinas, un gran avance en la terapia cardiovascular.

Los anticuerpos monoclonales anti-PCSK9 , alirocumab y evolocumab, se desarrollaron basándose en la evidencia de que las mutaciones de pérdida de función de PCSK9 reducen los niveles de colesterol LDL.

De manera similar, las variantes de pérdida de función en APOC3 redujeron los niveles de triglicéridos y el riesgo de enfermedades cardíacas, mientras que las de SLC30A8 redujeron la susceptibilidad a la diabetes.

Comprender las mutaciones de CFTR en la fibrosis quística llevó al desarrollo de terapias dirigidas como ivacaftor y lumacaftor, mejorando considerablemente los síntomas.

Herramientas avanzadas como los arreglos SNP y el perfilado de expresión génica ayudan a revelar asociaciones gen-enfermed