Mutaciones espontáneas e inducidas

Los errores aleatorios durante la replicación del ADN pueden causar discordancias o pérdida de base, lo que conduce a mutaciones espontáneas.

Las lesiones de las especies reactivas de oxígeno pueden inducir depurinación y despirimidinación en la columna vertebral del ADN, creando sitios apurínicos y apirimidínicos que pueden conducir a mutaciones espontáneas.

Los cambios tautoméricos alteran el emparejamiento de bases al convertir las bases nitrogenadas de formas cetogénicas a enol o amino a imino, causando mutaciones espontáneas.

Si bien las mutaciones espontáneas ocurren de forma natural, los mutágenos químicos, como los análogos de bases, también pueden causar mutaciones.

El 5-bromouracilo es un análogo de la timina que puede emparejarse incorrectamente con la adenina y la guanina, causando mutaciones hereditarias.

Los agentes modificadores, como el ácido nitroso, alteran la adenina para emparejarse con la citosina, interrumpiendo el emparejamiento normal de bases.

Los agentes intercalantes, como el bromuro de etidio, se insertan entre las bases de ADN apiladas, distorsionando la hélice del ADN.

Los mutágenos físicos, como la radiación ultravioleta, dañan el ADN mediante la formación de dímeros de timina, que dificultan la actividad de la ADN polimerasa.

Por último, la radiación ionizante, incluidos los rayos X, provoca roturas de cadena simple y doble en el ADN, lo que provoca graves mutaciones cromosómicas.