6.23
Las mutaciones puntuales implican una alteración en un solo par de bases.
Incluyen mutaciones silenciosas, que no causan cambios en la secuencia de aminoácidos y la función de la proteína. Por ejemplo, un cambio de ACC a ACA todavía se traduciría en el aminoácido treonina.
Las mutaciones de cambio de sentido alteran un solo aminoácido en una proteína. Por ejemplo, una mutación en TCC, que codifica serina, puede dar TGC, que codifica cisteína.
Las mutaciones sin sentido dan lugar a la truncación e inactivación de proteínas mediante la conversión de un codón en un codón de parada.
Las inserciones o deleciones de nucleótidos causan mutaciones de cambio de marco.
Las inserciones o deleciones de una sola base causan cambios de marco que alteran la estructura de la proteína, mientras que las inserciones o deleciones de múltiples bases pueden alterar la función de la proteína al modificar las secuencias de aminoácidos.
Las inserciones o deleciones más grandes pueden causar pérdida de genes, que a menudo es letal cuando se ven afectados genes esenciales.
Las mutaciones puntuales pueden corregirse mediante mutaciones de reversión, que restauran la secuencia original, o mediante mutaciones supresoras, que introducen un segundo cambio en un sitio diferente. Estos no revierten la mutación original, sino que la compensan y restauran la función.
Las mutaciones puntuales son alteraciones genéticas que implican el cambio de un único par de bases nucleotídicas en el ADN. Dependiendo de cómo afect…
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