3.25
Enfermedad de Huntington I: Introducción
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo progresivo autosómico dominante causado por la expansión de repeticiones de trinucleótidos CAG en el gen HTT en el brazo corto del cromosoma 4, en el que una secuencia de ADN de tres bases se repite anormalmente varias veces.
Esta expansión repetida conduce a la formación de una proteína huntingtina anormal que altera la función celular normal.
La enfermedad se presenta con una tríada de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Los signos motores incluyen movimientos bruscos involuntarios llamados corea, movimientos lentos de retorcimiento conocidos como atetosis y contracciones musculares sostenidas llamadas distonía.
En los casos de inicio juvenil, a menudo vinculados a la anticipación genética, los síntomas se asemejan al parkinsonismo, incluyendo bradicinesia, rigidez y temblor. A medida que la enfermedad avanza, el control motor voluntario disminuye, lo que provoca habla arrastrada, dificultad para tragar y mala coordinación.
Los síntomas cognitivos progresan gradualmente hacia la demencia, mientras que las características psiquiátricas incluyen depresión, ansiedad y conductas obsesivo-compulsivas.
La enfermedad de Huntington, o EH, es un trastorno neurodegenerativo progresivo y mortal, heredado con un patrón autosómico dominante.
Fisiopatología
…
Copyright © 2026 MyJoVE Corporation. Todos los derechos reservados.