12.18
- Certaines maladies héréditairessont causées par des mutations sur un seul gène. Lorsqu'elles sont situées sur un chromosome sexuel,on parle de maladie liée au sexe. Selon le chromosome sexuel sur lequel se situe le gène,et selon qu'il en faille un ou deux exemplairespour qu'il fonctionne correctement,ces maladies sont considérées comme étant liées à l'Y,dominantes liées à l'X, ou récessives liées à l'X.
D'abord, les maladies liées à l'Y,comme la stérilité du chromosome Y,sont causées par des mutations des gènes situés sur l'Yet ne peuvent être transmises que de père en fils. Ensuite, les maladies dominantes liées à l'X,syndrome de l'X fragile compris,ne nécessitent qu'un exemplaire du gène mutant,affectent tant les hommes que les femmeset ne peuvent être transmises des pères aux fils. Pour finir, les maladies récessives liées à l'Xaffectent plus souvent les hommes,car les femmes ont besoin de 2 exemplaires du gène mutant.
Cependant, les femmes hétérozygotes non affectéespeuvent être porteuses du gène,et ont 50% de risque de les transmettre à leurs fils. Par exemple, une maladie récessive liée à l'X,appelée la myopathie de Duchenne, ou DMD,affecte presque exclusivement les hommes. La DMD est causée par des mutationsdu gène codant la dystrophine,une protéine impliquée dans la contraction adéquateet la réparation des cellules des muscles squelettiqueset du muscle cardiaque.
Ces mutations peuvent mener à des changements,structurels ou fonctionnels, dans la protéine dystrophine,sans laquelle les cellules musculaires s'affaiblissentet finissent par s'atrophier.
Comme les autosomes, les chromosomes sexuels contiennent une variété de gènes nécessaires à la fonction normale du corps. Lorsqu’une mutation dans l’u…
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