15.15: Génomique

La génomique est la science des génomes : c’est l’étude de tout le matériel génétique d’un organisme. Chez l’homme, le génome se compose de l’information porté sur 23 paires de chromosomes dans le noyau, ainsi que l’ADN mitochondrial. En génomique, l’ADN codant et non codant est séquencé et analysé. La génomique permet de mieux comprendre tous les êtres vivants, leur évolution et leur diversité. Elle a une myriade d’utilisations : par exemple, pour construire des arbres phylogénétiques, pour améliorer la productivité et la durabilité des cultures, aider les enquêtes criminelles, identifier les gènes associés aux maladies ou cibler un traitement optimal pour les patients atteints de cancer.

Au cours des 30 dernières années, d’importants développements technologiques dans le séquençage de l’ADN ont été mis en place, en particulier grâce à l’effort international du projet sur le génome humain. La technologie existe maintenant pour séquencer 60 milliards de bases d’ADN, soit 20 fois la taille d’un génome humain. Avec cette abondance d’informations et de big data, les informaticiens et les bioinformaticiens travaillent main dans la main avec les biologistes afin de recueillir, stocker et analyser les résultats de séquençage de l’ADN, tout en permettant d’accéder aux données en toute sécurité.

Le succès de la génomique a ouvert la voie à d’autres méthodes à grande échelle pour étudier les systèmes biologiques dans leur intégralité. Les études génomiques peuvent maintenant être complétées par d’autres études en “ omique ” afin de recueillir des données sur les ensembles vivants à tous les niveaux : espèces, populations, individus, cellules, protéines, ARN, ADN. La transcriptomique est l’étude de la manière dont l'expression globale des gènes varie dans différentes conditions expérimentales ou pathologiques. La protéomique est l’étude de toutes les protéines constituant un organisme ou un système. La métabolomique est l'étude de tous les métabolites (sucre, graisses, autres molécules) contenus dans un système biologique donné et de leurs interactions. Indissociables de la bioinformatique, les “ omiques ” permettent d'avoir une vision globale d’ensembles de vie complexes dans leur environnement et, en tant que tels, ouvrent la voie à la médecine personnalisée.

L'étude des gènes individuelsa produit des informations extraordinaires sur presque tous les aspectsde la biologie, allant de la maladie et de l'héréditéà l'agriculture et à l'évolution. Cependant, de nombreuses questions sur le fonctionnement et l'évolution des gènes existent. On ne peut répondre qu'en étudiant l'ADN de tous les organismes,le génome dans son ensemble.

L'étude des génomes complets est connue sous le nom de génomique. Elle implique le séquençage de génomes entierspour examiner leur organisation, leur fonctionnement, leur réglementation,et leur évolution. La génomique se situe à l'intersectionde la génétique, de la biologie moléculaire, et des sciences informatiques.

Après que la structure de l'ADN ait été identifiée en 1953,les scientifiques ont commencé à développer des techniquespour séquencer des gènes individuels. Une percée importante dans le séquençage de l'ADNest arrivé en 1977 lorsque Frederick Sangera mis au point une méthode permettant de séquencer des génomes entiers. Cela a conduit au séquençage des génomes de la levure de boulangerieet la mouche à fruit en utilisant l'approche du séquençage par fusil à pompe.

Le projet du génome humain qui a débuté en 1990était un effort international de 2,7 milliards de dollars sur 13 ansqui a réussi à séquencer le premier génome humain en 2003. Le succès de ce projet a conduit à des innovations dans le domaine du séquençageLes technologies et les génomes humains peuvent maintenant être séquencés en un jourpour moins de mille dollars. Les grandes quantités de données ont généré de nouvellesvoies dans l'émergence du domaine de la bio-informatiquequi combine les mathématiques et l'informatique,les techniques d'organisation, d'analyse et de comparaisonles vastes quantités de données génomiques.

La génomique est désormais une composante centrale dela médecine, par exemple, dans le traitement du cancer,et il continue de jouer un rôle clédans des domaines tels que l'anthropologie, l'évolution, la médecine légale,et l'agriculture, entre autres.