Mutations

Une mutation est une altération d’une séquence d’ADN qui peut se produire en raison d’erreurs de copie lors de la réplication ou de dommages physiques ou chimiques à l’ADN.

Les types de mutations les plus courants sont les mutations ponctuelles.

Ici, un seul changement de nucléotide peut produire une protéine qui est soit totalement normale, soit complètement non fonctionnelle, selon le type de mutation ponctuelle. Il s’agit notamment des mutations silencieuses, faux-sens, absurdes et décalées.

Les mutations silencieuses ne modifient pas la séquence d’acides aminés d’une protéine. Par exemple, si le codon CCA est changé en CCG, il codera toujours pour l’acide aminé, la proline, et la protéine fonctionnera normalement.

Les mutations faux-sens, en revanche, entraînent la substitution d’un acide aminé par un autre, comme la glutamine au lieu de la proline, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement de la protéine.

Les mutations non-sens se produisent lorsqu’un codon d’un acide aminé est remplacé par un codon stop. Cela signale à la cellule d’arrêter la traduction, ce qui entraîne une protéine tronquée prématurément qui est souvent non fonctionnelle.

Enfin, dans le cas de mutations par décalage de trame, l’insertion ou la délétion d’un ou plusieurs nucléotides décale le cadre de lecture sur l’ARNm. Il en résulte de nouveaux codons qui codent pour une séquence d’acides aminés différente et une protéine anormale.