5.18: Myasthénie grave : Tests de diagnostic

La myasthénie grave est une maladie auto-immune qui affecte la transmission neuromusculaire, causant une faiblesse généralisée des muscles squelettiques. Le diagnostic initial reposent sur les signes, les symptômes et les antécédents médicaux des patients. Le défi réside dans la distinction de la myasthénie par rapport aux autres dystrophies musculaires. Un élément diagnostique important est l'amélioration significative des symptômes après l'administration d'inhibiteurs de l'anticholinestérase.

Le test de l'édrophonium est un outil de diagnostic pour la myasthénie grave. Il consiste à administrer des doses intraveineuses intermittentes de chlorure d'édrophonium, qui est un inhibiteur de l'acétylcholinestérase. Le test commence par une dose de 2 mg, suivie d'une dose supplémentaire de 8 mg après 45 secondes si aucun effet n'est observé. S'il y a une amélioration notable de la force musculaire pendant 5 minutes après la deuxième dose, le diagnostic est considéré comme positif pour la myasthénie.

La détection d'anticorps dirigés contre les récepteurs nicotiniques dans des échantillons de plasma ou des biopsies musculaires peut aider à diagnostiquer la myasthénie grave. Ces anticorps perturbent la fonction des récepteurs. Des tests d'imagerie, tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie par ordinateur (TDM), permettent d'identifier les tumeurs du thymus, qui jouent un rôle important dans la pathologie de la myasthénie grave. Des études électro-diagnostiques, comprenant l'électromyographie et la stimulation nerveuse répétitive, peuvent confirmer la faiblesse musculaire et évaluer l'altération de la transmission neuromusculaire. Ces tests évaluent la conduction nerveuse et la contraction musculaire.

Rappelons que la myasthénie grave est associée à une faiblesse des muscles squelettiques et à une paralysie due à une transmission neuromusculaire altérée.

Le diagnostic initial de myasthénie grave est généralement posé sur la base des symptômes présentés et des antécédents du patient.

L’édrophonium, un inhibiteur réversible de la cholinestérase à action rapide, est utilisé pour diagnostiquer la myasthénie en raison de ses effets à court terme.

Le test commence par l’injection de deux milligrammes de chlorure d’édrophonium par voie intraveineuse. Si, dans les quarante-cinq secondes, aucun effet n’est observé, huit milligrammes supplémentaires sont administrés.

Une amélioration de la force musculaire d’environ cinq minutes est un indicateur positif de la myasthénie.

faiblesse musculaire associée à la myasthénie peut être diagnostiquée à l’aide de l’électromyographie et de la stimulation nerveuse répétitive, qui évalue l’activité musculaire chez les patients.

Comme les anticorps antirécepteurs contre les nAChR sont prévalents, la détection de leur présence dans les biopsies plasmatiques ou musculaires peut confirmer le diagnostic.

Parce qu’une tumeur du thymus accompagne souvent la myasthénie, les tests d’imagerie peuvent aider à identifier toute anomalie du thymus.