Principes de pharmacogénétique : Types de variants génétiques

Bien que le génome humain soit identique à plus de 99,9 % entre individus non apparentés, des millions de différences génétiques existent encore.

Les variations génétiques incluent des polymorphismes mononucléotidiques, ou SNPs, des insertions et des délétions.

Les SNP sont les variations génétiques les plus courantes impliquant des modifications à base unique de l’ADN, qui influencent le métabolisme des médicaments et influencent la pharmacogénomique.

Certains SNP dans les régions non codantes régulent l’expression génique, influençant les réponses médicamenteuses, comme la réduction de l’inhibition des plaquettes par le clopidogrel.

Plusieurs SNP présents ensemble dans un segment d’ADN forment des haplotypes qui sont transmis ensemble et fournissent des éclairages plus profonds sur les mécanismes génétiques sous-jacents aux maladies complexes.

Lors des insertions et des délétions, des segments d’ADN sont soit ajoutés, soit retirés du génome, respectivement. Les segments plus petits sont appelés indels, et les plus grands sont appelés variations de nombre de copies.

Les traits phénotypiques comme un métabolisme altéré proviennent d’allèles non fonctionnels héréditaires.

L’étude des varia