Mutations spontanées et induites

Des erreurs aléatoires lors de la réplication de l’ADN peuvent provoquer des discordances ou une perte de bases, entraînant des mutations spontanées.

Les lésions dues aux espèces réactives de l’oxygène peuvent induire la dépurination et la dépyrimidination dans le squelette de l’ADN, créant des sites apuriniques et apyrimidiniques qui peuvent conduire à des mutations spontanées.

Les décalages tautomériques modifient l’appariement des bases en convertissant les bases azotées du céto en énol ou des acides aminés en formes imino, provoquant des mutations spontanées.

Bien que les mutations spontanées se produisent naturellement, les mutagènes chimiques comme les analogues de base peuvent également provoquer des mutations.

5-bromouracil est un analogue de la thymine qui peut s’apparier incorrectement avec l’adénine et la guanine, provoquant des mutations héréditaires.

Les agents modificateurs, tels que l’acide nitreux, modifient l’adénine pour qu’elle s’apparie à la cytosine, perturbant ainsi l’appariement normal des bases.

Les agents intercalaires, tels que le bromure d’éthidium, s’insèrent entre des bases d’ADN empilées, déformant l’hélice de l’ADN.

Les mutagènes physiques, tels que les rayons ultraviolets, endommagent l’ADN en formant des dimères de thymine, ce qui entrave l’activité de l’ADN polymérase.

Enfin, les rayonnements ionisants, y compris les rayons X, provoquent des cassures simple et double brin de l’ADN, entraînant de graves mutations chromosomiques.