Ce rapport vidéo de cas démontre la prise en charge unique d’une tumeur stromale duodénale gastro-intestinale avec une mutation rare et peu étudiée de l’exon 8 KIT. La thérapie néoadjuvante a entraîné une réduction de 30 % de la taille tumorale, faisant du patient un candidat à une résection duodénale assistée par robot, au lieu de la pancréaticoduodénectomie, plus morbide.
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Rapport de cas
Résection robotique duodénale de la sleeve pour tumeur stromale gastro-intestinale avec mutation rare de l’exon 8 KIT suite à l’imatinib néoadjuvant
Dans cet article
Résumé
Résumé
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) apparaissent principalement dans le tissu gastrique, avec seulement 5 % dans le duodénum. Bien que la chirurgie reste la pierre angulaire du traitement, les patients atteints de tumeurs importantes ou à haut risque de récidive peuvent bénéficier d’une thérapie ciblée. La plupart des GIST présentent des mutations dans le récepteur KIT tyrosine kinase, ce qui les rend potentiellement réactifs aux inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI) tels que l’imatinib. Les mutations des exons 9, 11, 13 et 17 sont les plus courantes et sont donc incluses dans la plupart des bilans génétiques. Cependant, jusqu’à 15 % des patients ne présentent pas de mutations dans ces exons et présentent des réponses variables aux TKI.
Cette vidéo montre la gestion d’un GIST duodénal situé près de l’ampoule. Compte tenu de la taille et de la localisation de la tumeur, une pancréaticduodénectomie (MP) serait probablement nécessaire pour une résection. Des tests génétiques ont été réalisés pour évaluer le potentiel d’une thérapie ciblée visant à réduire la charge tumorale et à permettre une résection plus limitée. Bien qu’aucune mutation n’ait été identifiée dans les exons 9, 11, 13 ou 17, des tests supplémentaires ont révélé une mutation rare de l’exon 8 KIT. Des mutations de l’exon 8 ont été rapportées dans les malignités hématopoïétiques mais sont rarement décrites dans les GIST, et leur sensibilité aux TKI reste incertaine. Après consentement éclairé, l’imatinib a été initié, entraînant une réduction de 30 % de la taille tumorale à 6 mois. Le patient a ensuite subi une résection robotique duodénale de la manche avec duodénojejunostomie latérale. Son évolution postopératoire fut simple, et il fut libéré le cinquième jour postopératoire. Le patient a reçu un adjuvant imatinib et reste sans récidive à trois ans.
Étant donné la rareté des mutations de l’exon 8 KIT dans les GIST, cette mutation n’est pas incluse dans les panels génétiques standards. Bien que des études supplémentaires soient nécessaires, ce cas suggère que les GIST exon 8-mutants pourraient répondre aux TKI, permettant potentiellement une résection chirurgicale moins étendue.
Introduction
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) se trouvent dans tout le tractus gastro-intestinal, mais sont les plus fréquentes dans l’estomac (60 %) et l’intestin grêle (30 %). Seuls 5 % des tumeurs sont présentes dans le duodénum, ce qui peut être un lieu difficile pour une résectionchirurgicale 1,2. Bien que la chirurgie reste la principale modalité de traitement du GIST, des thérapies systémiques ciblées, telles que les inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI), peuvent être envisagées pour les patients présentant une forte charge tumorale ou un risque accru de récidive. Les principaux facteurs pathologiques dans la pronostication et la stratification du risque incluent la taille de la tumeur, le taux mitotique, et, plus récemment, la localisation tumorale a été impliquée, où les tumeurs gastriques ont tendance à être plus indolentes et les tumeurs intestinales plusagressives 3,4.
La majorité des GIST présentent une mutation du récepteur KIT tyrosine kinase ou du récepteur alpha du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFRA). Cependant, jusqu’à 15 % ne présentent pas de mutation dans les exons KIT 9, 11, 13 et 17 couramment testés ou dans les exons PDGFRA 12, 14, 18, 5, 6. L’évaluation du statut mutationnel tumoral peut avoir un impact significatif sur la prise en main et les résultats cliniques. Cela inclut la confirmation du diagnostic et la pronostication si d’autres études sont non concluantes, ainsi que la prédiction de la réactivité aux thérapies systémiquesciblées 2. Les tumeurs dépourvues de ces mutations bien décrites sont généralement définies comme des « GIST de type sauvage » et sont généralement considérées comme ayant peu ou pas de réponse à la thérapieTKI 6. Ce sous-ensemble GIST, cependant, est probablement une simplification excessive, car les tumeurs peuvent être plus hétérogènes génétiquement qu’on ne le pensait auparavant. Des rapports récents ont remis en question cette notion, démontrant que les GIST de type sauvage avec une mutation activatrice de l’exon 8 ont une réponse in vitro à l’imatinib, et que les patients atteints de cette mutation peuvent bénéficier de l’administrationd’imatinib 7,8,9.
Pour des résultats oncologiques optimaux de tout GIST, une résection R0 sans dégagement des ganglions lymphatiques reste l’objectif. Cependant, l’anatomie unique du duodénum et la proximité de plusieurs structures critiques, telles que le pancréas, les conduits biliaires et l’ampouille de Vater, peuvent représenter un défi important pour la gestion des GISTduodénaux 10,11. De manière générale, les options de résection incluent une résection duodénale limitée ou une MP plus étendue. Les facteurs contribuant à cette décision incluent la taille de la tumeur, la proximité de l’ampoule et le risque de rupture tumorale. Un autre point important à considérer lors de la résection oncologique est de minimiser la morbidité chirurgicale post-opératoire, qui pourrait affecter la reprise du traitement systémique, si nécessaire. Ainsi, la procédure chirurgicale choisie n’est pas standardisée pour les GIST duodénaux et reste trèsindividualisée 10,11.
PRÉSENTATION DU CAS :
Un homme de 73 ans avec un passé médical et chirurgical sans particularité s’est présenté avec une anémie symptomatique pour laquelle il a subi une œsophagogastroduodénoscope (EGD) et une coloscopie dans un établissement externe. Aucune anomalie n’a été détectée lors de la coloscopie, mais une grosse masse ulcéreuse a été identifiée près de l’ampoule de Vater lors de l’EGD. Des biopsies ont été réalisées mais se sont révélées négatives pour une malignité. Il a ensuite été transféré dans notre établissement pour des soins supplémentaires.
Diagnostic, évaluation et plan :
Une EGD répétée ainsi qu’une échographie endoscopique ont été réalisées, montrant une masse hypoéchoïque et lobulée avec une ulcération sous-jacente (Figure 1). La masse semblait provenir de la muscle proprie et était opposée et distale à 1 cm de l’ampoule de Vater. Une biopsie par aspiration à l’aiguille fine (FNA) a été réalisée, révélant une forte positivité pour KIT (CD117) et DOG1, marqueurs des GIST, sur la coloration immunohistochimique. Malheureusement, un nombre de numéros mitotiques n’a pas pu être obtenu en raison d’un échantillonnage limité. La tomodensitométrie (CT) de stadification a montré que la maladie était isolée au duodénum avec une masse mesurant 4,7 x 3,3 x 2,9 cm (Figure 2).
En raison de la taille et de la localisation de la masse, une DP était probablement nécessaire si une résection chirurgicale avait été réalisée au moment de la présentation. Pour cette raison, des tests génétiques ont été réalisés afin d’évaluer le potentiel d’une thérapie ciblée pour réduire la charge tumorale, permettant potentiellement une résection plus limitée. Les premiers tests génétiques étaient négatifs, mais des tests supplémentaires ont révélé une mutation rare de l’exon 8 KIT. Après consultation avec le patient, une thérapie néoadjuvante à l’imatinib a été commencée à une dose quotidienne de 400 mg afin de faciliter une approche chirurgicale plus conservatrice. L’imagerie réalisée à 3 et 6 mois a montré des diminutions de la taille tumorale de 18 % et 30 %, respectivement. À la lumière de cette réponse, une prise en charge chirurgicale a ensuite été envisagée.
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Protocole
1. Positionnement patient et positionnement des ports robotiques
- Le patient a été placé en position couchée sur une table à jambes écartées, les bras ouverts. Après une préparation stérile, le patient était drapé de manière standard.
- Un dispositif séparateur optique était inséré par une incision dans le quadrant supérieur gauche. L’infiltration de CO2 a été réalisée après l’entrée dans la cavité péritonéale.
- La muqueuse péritonéale et la surface des organes viscéraux ont été soigneusement inspectées afin d’évaluer la présence d’une maladie métastatique susceptible de modifier la prise en charge opératoire prévue.
- Quatre ports robotiques étaient positionnés dans le haut de l’abdomen, et deux ports assistants étaient placés en bas (Figure 3). Le scotch de 12 mm situé dans le quadrant inférieur gauche a été affecté à l’introduction des agrafeuses.
- Une fois le placement du port terminé, le patient était placé en position inversée de Trendelenburg, après quoi le système robotique était amarré.
2. Entrée dans le sac mineur et kocherisation du duodénum
- La rétraction crânienne du foie était réalisée à l’aide d’un écarteur hépatique flexible sur le flanc droit.
- L’accès au sac mineur s’est fait grâce à un dispositif d’électrocautérisation bipolaire le long de la plus grande courbure de l’estomac, tout en préservant soigneusement les vaisseaux gastroépiploïques.
- Une mobilisation de la flexion hépatique du côlon droit a été effectuée, ainsi qu’une large manœuvre de Kocher pour mobiliser le duodénum.
3. Mobilisation du GIST et du jejunum
- Dans notre cas, la masse duodénale a été visualisée dans la3e partie du duodénum
REMARQUE : Il a été noté qu’il envahissait le mésentère du côlon transverse. - La dissection de la masse s’est détachée du rétropéritoine en a suivi. L’atteinte du mésentère du côlon transverse a nécessité une dissection supplémentaire pour médialiser (Figure 4).
- Le ligament de Treitz a été identifié et séparé du ligam droit du patient à l’aide d’électrocautérage. Le jéjunum a été mobilisé dans le quadrant supérieur droit du patient.
- Une fenêtre mésentérique était ouverte avec un dispositif d’électrocautérisation bipolaire. Le jéjunum proximal a été tranché à l’aide d’une cartouche d’agrafeuse Endo GIA violette de 60 mm. Le mésentère jéjunal fut ensuite disséqué jusqu’au niveau du pancréas.
4. Résection du GIST et retrait de l’échantillon
- La mobilisation duodénale a été achevée, permettant la résection du duodénum dévascularisé et de la masse avec une charge supplémentaire de 60 mm d’agrafes violettes.
- L’échantillon a été placé dans un sac endoscopique de 15 mm. L’incision du site du port supraombilical a été prolongée pour permettre l’extraction. Le sémimen a été orienté extracorporellement et emmené en pathologie pour évaluation.
- Un port de gel de scellant a été placé dans le site d’extraction étendu, et l’abdomen a été réinsuflé.
5. Cholécystectomie et création de l’anastomose duodénojjunaire
- Une cholécystectomie descendante a été réalisée : une électrocautérité par crochet a été utilisée pour mobiliser la vésicule biliaire du lit hépatique et dégager tous les tissus environnants jusqu’à l’identification de deux structures entrant dans la vésicule biliaire (« la vue critique de la sécurité »). L’artère kystique a été coupée puis divisée à l’aide d’un dispositif de cautérisation bipolaire.
- Une incision transversale a été réalisée à travers le canal kystique à l’aide de ciseaux robotiques.
- Un cathéter de Fogarty a été introduit dans le duodénum via le canal kystique transsecté pour confirmer l’ampouille intacte de Vater.
- Une entérotomie a été créée dans la partie mésentérique du duodénum et une autre dans le jéjunum. Une duodénojejunostomie agrafée latéralement a été réalisée avec une charge violette de 60 mm sur une agrafeuse Endo GIA.
- Ici, le cathéter de Fogarty a été visualisé traversant directement l’ampoule de Vater vers la lumière néo-duodénale via une entérotomie commune.
- Une fois l’anatomie biliaire intacte confirmée, le cathéter de Fogarty a été retiré et la cholécystectomie achevée : deux clips endoscopiques ont été placés sur le canal kystique proximal et un clip distal de l’incision transversale. La transection du conduit entre les clips a été terminée.
- L’entérotomie commune était fermée en deux couches : une suture 3-0 V-Loc sur la couche interne et des sutures de Lembert en soie 3-0 pour imbriquer la ligne d’entérotomie.
- La lignée de fibres duodénales était imbriquée à l’aide de sutures de Lembert en soie 3-0.
6. Placement du drain et fermeture abdominale
- L’abdomen a été soigneusement irrigué avec plusieurs litres de solution saline et inspecté pour garantir une hémostasie adéquate.
- Un seul drain de Blake à 19 French était positionné dans le quadrant supérieur droit, suivant la duodénojejunostomie.
- Le robot était désamarré à ce moment-là. Un dispositif de fermeture laparoscopique du site du port a été utilisé pour sécuriser le port du quadrant inférieur gauche de 12 mm à l’aide d’une suture en forme de huit #1 Vicryl, suivie d’une désuflation abdominale.
- Le site d’extraction de spécimen central étendu a été fermé avec des sutures PDS #1 en huit.
- La peau et les couches sous-cutanées ont été irriguées puis fermées à l’aide de sutures Monocryl 4-0.
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Résultats
Le patient a eu une récupération sans remarque dans la période immédiatement post-opératoire. Il a été admis au service opératoire avec une sonde nasogastrique en place pour la décompression gastrique due à la nouvelle anastomose duodénojéunale. Ce tube a été retiré dès le premier jour postopératoire, et il a toléré un régime liquide clair, qui a ensuite été introduit en régime régulier dès le troisième jour postopératoire. Sa production de drains chirurgicaux resta faible en volume et d...
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Discussion
Ici, nous présentons la prise en charge unique d’un patient doté d’un GIST duodénal à proximité de l’ampoule. Au moment de la présentation, la masse était potentiellement résécable mais aurait probablement nécessité une résection multiviscérale avec MP plutôt qu’une résection duodénale plus limitée de la manche. De plus, la pronostication typique et la stratification du risque ont échoué en raison de l’incapacité à déterminer un indice mitotique sur la pathologie de la biopsie et le pane...
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Déclarations de divulgation
Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts à divulguer.
Remerciements
La figure 3 a été créée dans BioRender. Sestito, M. (2025) https://BioRender.com/ x13h100
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Matériaux
| Nom | Entreprise | Numéro de catalogue | Commentaires |
|---|---|---|---|
| Suture Vicryl #1 | Medtronic | CL-64-M | |
| 0 Liens Vicryl | Ethicon | J646H | |
| Suture en soie 2-0 - Coupe à 8" | Ethicon | K833-H | |
| 3-0 V-LOC V-20 6" x 3 | Covidien | VLOCM0604 | |
| 4-0 Monocryl | Ethicon | Y496G | |
| 4-0 Prolene sur RB 1 | Ethicon | 8557H | |
| 4-0 V-Loc CV-23 6" x 2 | Covidien | VLOCM0024 | |
| 5-0 Polydioxanone RB-2 Coupé à 5" | Ethicon | Z148-H | |
| Sac à bandes 28 » x 36 » | McKesson | 13628 | Couvrir l’équipement non stérile dans le terrain de Sterle |
| Applicateur BD ChloraPrep Hi-Lite Orange 26 mL avec solution stérile | BD (Becton, Dickinsone et Compagnie) | 930815 | Préparation stérile de la chlorhexidine |
| Trocar optique sans pale, taille 5 mm, longueur 100 mm | Covidien | ONB5STF | |
| Trocar sans pale, taille 12 mm, longueur 100 mm | Covidien | NONB12STF | |
| Trocar sans lame, taille 15 mm, longueur 100 mm | Covidien | NB15STF | |
| Trocar sans pale, taille 5 mm, longueur 100 mm | Covidien | NONB5STF | |
| Drain en silicone BLAKE, taille 19 fr, rond | Ethicon | 2232 | Drain abdominal |
| Cadiere | Chirurgie intuitive | 471049 | |
| Nettoyer et protéger la lentille du laparoscope | McKesson | 21345 | |
| Câble ombilical coaxial | Medtronic | 203CXC | |
| Drapé de bras Da Vinci XI | Chirurgie intuitive | 470015 | Drape stérile pour bras robotiques |
| Drapé de colonne Da Vinci XI | Chirurgie intuitive | 470341 | Drape stérile pour robot au chevet |
| Sceau universel Da Vinci XI 5-12 mm | Chirurgie intuitive | 470500 | Sceau robotisé trocar |
| Pochette d’échantillon à usage unique en or Endo Catch | Covidien | 173050G | Pochette laparoscopique pour spécimen |
| Électrodes à billes flottantes Endo | Medtronic | 122011 | Dispositif d’électrocautérisation monopolaire |
| Agrafeuse Ultra Universelle Endo GIA | Covidien | EGIAUXL | Agrafeuse laparoscopique |
| Prélèvement pour chirurgie endoscopique | Covidien | 173019 | Prélève du liquide et aide à la dissection contondante |
| Adhésif cutané à l’exonage | McKesson | EX71010 | Colle pour la peau |
| Bipolaire fenestralé | Chirurgie intuitive | 471205 | |
| Système d’accès à première entrée, 5 x 100 mm | Médecine appliquée | CTF03 | |
| Compresse pour vêtements Medium, mollets | Zimmer Biomet | VG501M | Dispositif de compression séquentielle appliqué aux veaux pour la prophylaxie de la thrombose veineuse profonde |
| Introducteur de manchons rétracteurs Gelpoint | Médecine appliquée | CNGL2 | |
| Mini Sleeve Gelseal Alexis 10 mm, 12 mm | Médecine appliquée | CNGL3 | |
| Électrocautérité à crochet | Chirurgie intuitive | 470183 | |
| Réservoir d’ampoule Jackson-Pratt 100 cc | McKesson | SU1301305 | Réservoir à bulbe d’aspiration de drainage |
| Électrode laparoscopique à lame, 6,5" | Coviden | E14506 | Lame électrocautérée laparoscopique |
| Application du clip laparoscopique 10 mm | Covidien | 176657 | Application de clip laparoscopique |
| Application du clip laparoscopique 5 mm | Covidien | 176630 | Application de clip laparoscopique |
| Électrode laparoscopique Flat L-hook | Covidien | E3774-36C | Crochet d’électrocautérisation laparoscopique |
| Scelleur/séparateur laparoscopique, Maryland, mâchoire courbée | Covidien | LF1944 | |
| Éponge pour laparotomie, 4 » x 18 », rayons X et détectable par RF | Medtronic | L041804P01C1 | |
| Gros tourne-aiguille | Chirurgie intuitive | 471006 | |
| Gros sutureDriver d’aiguille coupé | Chirurgie intuitive | 471296 | |
| Bipolaire du Maryland | Chirurgie intuitive | 471172 | |
| Accessoire de couvercle à embout de ciseaux courbé Monopolar | Chirurgie intuitive | 400180 | |
| Ciseaux courbes monopolaires | Chirurgie intuitive | 470179 | |
| Obturateur optique, 8 mm, sans lame | Chirurgie intuitive | 470359 | Obturateur pour le placement du trocar robotique |
| OU Drape de réchauffement fluide | Medline | SDREC44 | |
| Tube d’évacuation de fumée Pneumoclear | STRYKER | 620050350 | Tuyau évacuateur de fumée |
| Prograsp | Chirurgie intuitive | 471093 | |
| Agrafeuse de peau | Covidien | 8886803712 | Agrafeuse de peau |
| Petite pince à pince | Chirurgie intuitive | 471400 | |
| Fumée MGMT EXTD Buse pour électrode 4 pouces | Medtronic | VSMEN4 | Crayon électrocautéraire avec évacuation de la fumée |
| Crayon fumigène avec électrode de tranchant 10 pieds | Medtronic | VSMP10 | Électrode pour électrocautérisation |
| Rechargement de l’agrafeuse, 60 mm, renforcé | Covidien | SIGTRSB60AXT | |
| Aiguille d’insufflation/accès par étapes, 100 mm | Covidien | S100000 | Aiguille d’accès laparoscopique à pointe émoussée |
| Leggings chirurgicaux stériles 31 » de largeur x 48 » de largeur | McKesson | 89408 | |
| Drapé de table stérile, 4' | Grayline Medical | 418HDS | |
| Système d’irrigation par aspiration, à piles | McKesson | 250070520 | |
| Poignée de tube d’aspiration, Bulb Yankauer | McKesson | K86 | Poignée d’aspiration Yankauer |
| Tube d’aspiration 20FT, 9/32 pouce | McKesson | N720A | Tube d’aspiration |
| Blase chirurgicale | McKesson | 41734 | |
| Drape utilitaire chirurgical avec ruban adhésif | Medline | DYNJP2405 | Rideaux pour champ stérile |
| SURGICEL Hémostat Absorbable | Ethicon | ANNÉES 1952 | Cellulose hémostatique |
| Trappe Cap | Chirurgie intuitive | 471344 | |
| Bande ombilicale | Ethicon | W276 | |
| Vessel Loop Silicone | McKesson | 31145660 | Boucle de vaisseau pour la rétraction du cou vasculaire et pancréatique |
| Extension du joint d’emblée | Chirurgie intuitive | 480422 |
Références
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Réimpressions et autorisations
